Paralisi cerebrale infantile: cos'è, come si diagnostica, come si cura

È il gruppo di disturbi motori più frequente dell'età evolutiva: riguarda circa 2 bambini ogni 1.000 nati. Eppure attorno alla paralisi cerebrale infantile continuano a circolare due idee sbagliate e speculari, che sia una malattia che peggiora, e che non ci sia niente da fare. Nessuna delle due è vera.

Cos'è, in parole precise

La paralisi cerebrale infantile (PCI) è un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano limitazione dell'attività, e che sono attribuiti a un danno non progressivo avvenuto nel cervello in via di sviluppo, durante la gravidanza, il parto o i primi mesi di vita.

Ogni parola di quella definizione conta, e due più delle altre.

Non progressivo significa che la lesione cerebrale è avvenuta una volta e non si estende. Non è una malattia degenerativa. Se un quadro peggiora nel tempo in modo netto, la diagnosi va rivista: non è PCI.

Permanente significa che quella lesione non si ripara. Ma il quadro clinico cambia, e non c'è contraddizione: il bambino cresce, il sistema nervoso si riorganizza, i muscoli e le ossa si adattano. È esattamente per questo che l'intervento funziona: indirizza l'adattamento. La lesione resta quella.

Come avviene: le cause e i fattori di rischio

Il pensiero più diffuso è che la PCI derivi da un errore al momento del parto. È una minoranza dei casi. La maggior parte delle lesioni si verifica prima della nascita, e in una quota non piccola la causa precisa resta sconosciuta.

• Nascita pretermine e basso peso: il fattore di rischio singolo più importante. Nel prematuro la lesione tipica riguarda la sostanza bianca periventricolare, ed è quella che produce la forma diplegica.
• Cause prenatali: malformazioni dello sviluppo cerebrale, infezioni contratte in gravidanza, ictus fetale, alterazioni della placenta, gravidanza gemellare.
• Cause perinatali: sofferenza asfittica grave alla nascita (la forma che oggi si tratta con l'ipotermia terapeutica nelle prime ore) e ittero nucleare da iperbilirubinemia non trattata.
• Cause postnatali, entro i primi mesi o anni: meningiti ed encefaliti, traumi cranici, arresto cardiocircolatorio.

C'è anche ciò che non la causa, ed è una domanda che i genitori si portano dentro per anni: non si eredita nel senso comune del termine, non dipende da qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto in gravidanza, e i vaccini non c'entrano.

Le forme: quali sono e come si riconoscono

La classificazione più usata guarda al tipo di disturbo motorio e alla parte del corpo coinvolta.

• Forma spastica: circa tre casi su quattro. I muscoli hanno un tono aumentato, le articolazioni si muovono con resistenza. Si distingue in emiplegia (un lato del corpo), diplegia (soprattutto le gambe, la forma associata alla nascita pretermine) e tetraplegia (quattro arti, il quadro più complesso).
• Forma discinetica: movimenti involontari, variazioni di tono, difficoltà a fissare una postura. Spesso associata a sofferenza alla nascita a termine.
• Forma atassica: la più rara: instabilità dell'equilibrio e difficoltà nei movimenti precisi.
• Forme miste: la combinazione di più quadri, tutt'altro che infrequente.

Accanto alla forma si usa la GMFCS, una scala in cinque livelli che descrive cosa il bambino fa, e non quanto è grave la lesione: dal livello I, cammina senza limitazioni, al livello V, trasportato in carrozzina. È lo strumento più utile per un genitore, perché parla di funzione e non di etichette, ed è ragionevolmente stabile nel tempo: dice qualcosa di attendibile sul futuro.

Quando si scopre, e perché a volte tardi

I segni precoci si vedono nei primi mesi: asimmetrie persistenti nei movimenti, pugno costantemente chiuso oltre i 3-4 mesi, tono troppo alto o troppo basso, ritardo nelle tappe motorie, un bambino che «non si gira» o che usa una mano sola prima dell'anno. L'uso preferenziale di una mano prima dei 12 mesi è un segnale, non una precocità.

La diagnosi formale arriva spesso tra i 12 e i 24 mesi, ma oggi si può fare molto prima: la combinazione di risonanza magnetica, valutazione dei movimenti generali secondo Prechtl e esame neurologico standardizzato permette un'identificazione affidabile già intorno ai 3-5 mesi di età corretta nei bambini a rischio. Anticipare la diagnosi vuol dire anticipare l'intervento nel periodo in cui il cervello è più plastico.

Come si cura: cosa vuol dire davvero «si cura»

Non esiste una terapia che ripari la lesione. Esiste molto altro, e cambia la vita di tutti i giorni.

• Fisioterapia e terapia occupazionale, orientate a obiettivi concreti e alla pratica del compito reale (vestirsi, afferrare, spostarsi) più che a esercizi generici.
• Gestione della spasticità: tossina botulinica sui muscoli bersaglio, farmaci per via generale nei quadri diffusi, e in casi selezionati chirurgia funzionale o rizotomia dorsale selettiva.
• Ortesi e ausili, dai tutori alle carrozzine ai sistemi di postura: c'è chi li vive come una resa; sono ciò che permette di stare seduti bene, e stare seduti bene è la condizione per usare le mani.
• Sorveglianza dell'anca e della colonna, con controlli radiografici programmati. È la parte meno visibile e più importante: la lussazione dell'anca è prevenibile se la si intercetta, dolorosa e difficile da recuperare se la si scopre tardi.
• Logopedia e comunicazione aumentativa quando il linguaggio è compromesso, e chiariamo che non poter parlare non vuol dire non avere niente da dire.

Quello che sta intorno al movimento

La PCI tocca molto più del movimento, e ignorare il resto è l'errore più comune. Vanno cercate e trattate: l'epilessia, presente in una quota rilevante dei casi; i disturbi visivi e uditivi; il dolore, largamente sottostimato perché molti bambini non possono riferirlo; le difficoltà di alimentazione e la disfagia; la stitichezza; il sonno.

Sul piano cognitivo, la variabilità è enorme e il pregiudizio è pesante: una parte dei bambini con PCI ha un funzionamento intellettivo nella norma, e viene sottovalutata perché parla con difficoltà o si muove poco. Una valutazione fatta con gli strumenti giusti (adattati al canale motorio disponibile) è ciò che separa un percorso scolastico adeguato da uno costruito su un'ipotesi sbagliata.

Il ruolo del neuropsichiatra infantile

Nella PCI il neuropsichiatra infantile è la figura che tiene insieme il quadro: coordina il progetto riabilitativo, segue l'epilessia e gli aspetti neurologici, valuta cognizione, linguaggio e comportamento, e redige la documentazione che apre le porte dei diritti: sostegno scolastico e Legge 104, invalidità civile, indennità di frequenza.

Sono percorsi lunghi, e la domanda che i genitori fanno per prima («camminerà?») merita una risposta onesta piuttosto che rassicurante: dipende dalla forma e dal livello GMFCS, si può stimare con ragionevole affidabilità già nei primi anni, e conviene chiederlo apertamente allo specialista che segue il bambino. Nel frattempo, l'obiettivo che conta è quanto il bambino può fare, dove vuole farlo, con chi.