Paralisi cerebrale infantile: cos'è, come si diagnostica, come si cura

È il gruppo di disturbi motori più frequente dell'età evolutiva: riguarda circa 2 bambini ogni 1.000 nati. Eppure attorno alla paralisi cerebrale infantile continuano a circolare due idee sbagliate e speculari — che sia una malattia che peggiora, e che non ci sia niente da fare. Nessuna delle due è vera.

Cos'è, in parole precise

La paralisi cerebrale infantile (PCI) è un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano limitazione dell'attività, e che sono attribuiti a un danno non progressivo avvenuto nel cervello in via di sviluppo — durante la gravidanza, il parto o i primi mesi di vita.

Ogni parola di quella definizione conta, e due più delle altre.

Non progressivo significa che la lesione cerebrale è avvenuta una volta e non si estende. Non è una malattia degenerativa. Se un quadro peggiora nel tempo in modo netto, la diagnosi va rivista: non è PCI.

Permanente significa che quella lesione non si ripara. Ma il quadro clinico cambia, e questa non è una contraddizione: il bambino cresce, il sistema nervoso si riorganizza, i muscoli e le ossa si adattano. È esattamente per questo che l'intervento funziona — non perché guarisca la lesione, ma perché indirizza l'adattamento.

Come avviene: le cause e i fattori di rischio

Il pensiero più diffuso è che la PCI derivi da un errore al momento del parto. È una minoranza dei casi. La maggior parte delle lesioni si verifica prima della nascita, e in una quota non piccola la causa precisa resta sconosciuta.

• Nascita pretermine e basso peso: il fattore di rischio singolo più importante. Nel prematuro la lesione tipica riguarda la sostanza bianca periventricolare, ed è quella che produce la forma diplegica.
• Cause prenatali: malformazioni dello sviluppo cerebrale, infezioni contratte in gravidanza, ictus fetale, alterazioni della placenta, gravidanza gemellare.
• Cause perinatali: sofferenza asfittica grave alla nascita — la forma che oggi si tratta con l'ipotermia terapeutica nelle prime ore — e ittero nucleare da iperbilirubinemia non trattata.
• Cause postnatali, entro i primi mesi o anni: meningiti ed encefaliti, traumi cranici, arresto cardiocircolatorio.

Va detto anche ciò che non la causa, perché è una domanda che i genitori si portano dentro per anni: non è ereditaria nel senso comune del termine, non dipende da qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto in gravidanza, e non è causata dai vaccini.

Le forme: quali sono e come si riconoscono

La classificazione più usata guarda al tipo di disturbo motorio e alla parte del corpo coinvolta.

• Forma spastica — circa tre casi su quattro. I muscoli hanno un tono aumentato, le articolazioni si muovono con resistenza. Si distingue in emiplegia (un lato del corpo), diplegia (soprattutto le gambe, la forma associata alla nascita pretermine) e tetraplegia (quattro arti, il quadro più complesso).
• Forma discinetica — movimenti involontari, variazioni di tono, difficoltà a fissare una postura. Spesso associata a sofferenza alla nascita a termine.
• Forma atassica — la più rara: instabilità dell'equilibrio e difficoltà nei movimenti precisi.
• Forme miste — la combinazione di più quadri, tutt'altro che infrequente.

Accanto alla forma si usa la GMFCS, una scala in cinque livelli che descrive non la gravità della lesione ma cosa il bambino fa: dal livello I, cammina senza limitazioni, al livello V, trasportato in carrozzina. È lo strumento più utile per un genitore, perché parla di funzione e non di etichette, ed è ragionevolmente stabile nel tempo: dice qualcosa di attendibile sul futuro.

Quando si scopre, e perché a volte tardi

I segni precoci si vedono nei primi mesi: asimmetrie persistenti nei movimenti, pugno costantemente chiuso oltre i 3-4 mesi, tono troppo alto o troppo basso, ritardo nelle tappe motorie, un bambino che «non si gira» o che usa una mano sola prima dell'anno — l'uso preferenziale di una mano prima dei 12 mesi non è precocità, è un segnale.

La diagnosi formale arriva spesso tra i 12 e i 24 mesi, ma oggi si può fare molto prima: la combinazione di risonanza magnetica, valutazione dei movimenti generali secondo Prechtl e esame neurologico standardizzato permette un'identificazione affidabile già intorno ai 3-5 mesi di età corretta nei bambini a rischio. Non è un dettaglio accademico: anticipare la diagnosi significa anticipare l'intervento nel periodo in cui il cervello è più plastico.

Come si cura: cosa vuol dire davvero «si cura»

Non esiste una terapia che ripari la lesione. Esiste molto altro, e cambia la vita di tutti i giorni.

• Fisioterapia e terapia occupazionale, orientate a obiettivi concreti e alla pratica del compito reale — vestirsi, afferrare, spostarsi — più che a esercizi generici.
• Gestione della spasticità: tossina botulinica sui muscoli bersaglio, farmaci per via generale nei quadri diffusi, e in casi selezionati chirurgia funzionale o rizotomia dorsale selettiva.
• Ortesi e ausili, dai tutori alle carrozzine ai sistemi di postura: non sono una resa, sono ciò che permette di stare seduti bene, e stare seduti bene è la condizione per usare le mani.
• Sorveglianza dell'anca e della colonna, con controlli radiografici programmati. È la parte meno visibile e più importante: la lussazione dell'anca è prevenibile se la si intercetta, dolorosa e difficile da recuperare se la si scopre tardi.
• Logopedia e comunicazione aumentativa quando il linguaggio è compromesso — e va detto chiaramente che non poter parlare non vuol dire non avere niente da dire.

Quello che sta intorno al movimento

La PCI non è solo motoria, e ignorare il resto è l'errore più comune. Vanno cercate e trattate: l'epilessia, presente in una quota rilevante dei casi; i disturbi visivi e uditivi; il dolore, largamente sottostimato perché molti bambini non possono riferirlo; le difficoltà di alimentazione e la disfagia; la stitichezza; il sonno.

Sul piano cognitivo, la variabilità è enorme e il pregiudizio è pesante: una parte dei bambini con PCI ha un funzionamento intellettivo nella norma, e viene sottovalutata perché parla con difficoltà o si muove poco. Una valutazione fatta con gli strumenti giusti — adattati al canale motorio disponibile — è ciò che separa un percorso scolastico adeguato da uno costruito su un'ipotesi sbagliata.

Il ruolo del neuropsichiatra infantile

Nella PCI il neuropsichiatra infantile è la figura che tiene insieme il quadro: coordina il progetto riabilitativo, segue l'epilessia e gli aspetti neurologici, valuta cognizione, linguaggio e comportamento, e redige la documentazione che apre le porte dei diritti — sostegno scolastico e Legge 104, invalidità civile, indennità di frequenza.

Sono percorsi lunghi, e la domanda che i genitori fanno per prima — «camminerà?» — merita una risposta onesta piuttosto che rassicurante: dipende dalla forma e dal livello GMFCS, si può stimare con ragionevole affidabilità già nei primi anni, e vale la pena chiederlo apertamente allo specialista che segue il bambino. Nel frattempo, l'obiettivo che conta non è una tappa in particolare: è quanto il bambino può fare, dove vuole farlo, con chi.