Autismo e intervento precoce: cosa fare dopo la diagnosi

La diagnosi di autismo è un terremoto emotivo. Ma dopo lo shock iniziale, la domanda più importante è: e adesso cosa facciamo?

Quello che segue è la risposta che do in ambulatorio, con accanto a ogni affermazione la fonte che la regge: che cosa il Servizio sanitario nazionale è obbligato a garantirvi, quanto funzionano gli interventi disponibili quando li si misura negli studi randomizzati, e quali fra questi reggono meglio degli altri. I numeri sono più modesti di come vengono raccontati in giro, e restano un buon motivo per cominciare presto.

Prima di tutto: cosa avete diritto di chiedere

Quasi tutti i genitori escono dalla stanza della diagnosi con un foglio in mano e nessuna idea di che cosa spetti loro. Spetta molto, ed è scritto in due atti che i genitori farebbero bene a conoscere prima di andare a chiedere.

La legge 18 agosto 2015, n. 134 ha imposto di aggiornare i livelli essenziali di assistenza inserendovi «le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l'impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche disponibili» (art. 3, comma 1). Due anni dopo il DPCM 12 gennaio 2017, il decreto sui LEA, ha eseguito: l'articolo 60 stabilisce che «il Servizio sanitario nazionale garantisce alle persone con disturbi dello spettro autistico le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato».

Il verbo è garantisce. Un LEA è una prestazione che il sistema sanitario deve erogare, e la mancanza di organico o di convenzioni non la sospende. Se la ASL vi risponde che quel servizio non c'è, la domanda da fare è quale percorso viene attivato al suo posto, e la domanda va messa per iscritto. Lo stesso articolo 3 della legge affida alle Regioni il compito di organizzare unità funzionali multidisciplinari e percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali: sono loro il soggetto responsabile, non il singolo operatore che avete davanti.

Manca però un pezzo, e preferisco dirlo perché cambia il modo in cui va letto tutto il resto della pagina. L'articolo 2 della stessa legge del 2015 incaricava l'Istituto Superiore di Sanità di aggiornare le linee guida sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico. A undici anni di distanza quella per bambini e adolescenti è ancora in elaborazione. L'ISS lo dichiara sul sito dell'Osservatorio Nazionale Autismo e spiega di starla costruendo con metodologia GRADE insieme al Centro Nazionale per l'Eccellenza Clinica. Un documento GRADE richiede anni di revisioni sistematiche indipendenti, quindi il ritardo si spiega. Resta il fatto pratico, che riguarda voi: oggi in Italia non esiste un elenco nazionale aggiornato di interventi raccomandati. Quando qualcuno vi propone un metodo dicendo che è «quello raccomandato dalle linee guida italiane», sta affermando una cosa che non potete verificare, perché il documento a cui allude non è ancora uscito. Per ora il riferimento è la letteratura internazionale.

Una precisazione su «prima si comincia, meglio è»

Che convenga cominciare presto lo pensiamo quasi tutti, in ambulatorio. Per molti anni però è rimasta un'opinione: nessuno aveva randomizzato il momento dell'inizio, e senza randomizzazione i bambini che cominciano prima sono anche quelli diagnosticati prima, cioè spesso quelli con un quadro più marcato. Confrontare i due gruppi non dice niente sul tempismo.

Nel 2023 uno studio ha colmato la lacuna. Guthrie, Wetherby e colleghi hanno arruolato 82 bambini piccolinello spettro e hanno randomizzato l'ordine anziché il trattamento: tutti hanno ricevuto nove mesi di intervento individuale mediato dai genitori (Early Social Interaction) e nove mesi di intervento di gruppo, ma metà ha avuto la parte individuale e intensiva a 18 mesi e metà a 27 mesi. Chi l'ha ricevuta prima ha mostrato guadagni maggiori nell'uso e nella comprensione del linguaggio, nella comunicazione sociale e nelle autonomie. L'effetto è emerso solo per la componente individuale e non per quella di gruppo, il che esclude la spiegazione più ovvia, cioè che i bambini fossero semplicemente diventati più grandi.

Quindi sì, nove mesi contano. Ma «il fattore prognostico più potente» è un'espressione che sulla letteratura non sta in piedi, e gli autori di quello stesso studio scrivono che a fronte di un consenso larghissimo sul cominciare presto «la prova empirica è relativamente limitata», e che sull'età ottimale di inizio si sa poco. Il tempismo pesa. È anche una delle poche variabili su cui un genitore può agire, e forse per questo finisce per prendersi tutto lo spazio nel discorso.

Vale anche il rovescio, e lo dico perché me lo chiedono di continuo: se la diagnosi è arrivata a quattro anni, o a sei, non è successo niente di irreparabile. Lo studio PACT di cui parlo più avanti ha arruolato bambini fino a quattro anni e ha misurato effetti ancora presenti sei anni dopo la fine del trattamento.

Il cervello prima dei cinque anni

La plasticità cerebrale viene raccontata quasi ovunque nello stesso modo: prima dei cinque anni il cervello si riorganizza «in modi che a 10 o 15 anni non saranno più possibili». È suggestivo, e applicato all'autismo non ha dietro una prova. Nessuno studio ha mostrato che esista un'età precisa oltre la quale l'intervento smette di funzionare.

Quello che si può dire con onestà è più semplice, e serve lo stesso. Nei primi anni il bambino sta costruendo le abilità di base: guardare dove guardi tu, imitarti, aspettare il proprio turno, dire le prime parole. Un intervento che arriva mentre quelle abilità si stanno formando lavora insieme allo sviluppo invece di doverlo raggiungere dopo. È buon senso clinico sostenuto dal dato sul tempismo che ho appena descritto, e si ferma lì.

Quanto funzionano davvero: i numeri

Nel 2023 il BMJ ha pubblicato l'aggiornamento del Project AIM, la revisione sistematica più ampia che esista sugli interventi non farmacologici per bambini autistici sotto gli otto anni: 252 studi, 13.304 partecipanti, effetti misurati su 3.291 esiti. È il documento da cui partire perché non seleziona i risultati che fanno comodo. Include qualunque studio controllato e poi stratifica per rischio di distorsione, così si vede quanto resta dell'effetto quando si guardano solo le prove solide.

Ristretta ai soli studi randomizzati, l'analisi lascia in piedi effetti significativi ma di entità contenuta:

• interventi comportamentali sugli esiti socio-emotivi e sui comportamenti problema: g = 0,58 (IC 95% 0,11–1,06);
• interventi evolutivi sulla comunicazione sociale: 0,28 (0,12–0,44);
• interventi evolutivo-comportamentali naturalistici (NDBI): comunicazione sociale 0,35 (0,23–0,47), comportamento adattivo 0,23 (0,02–0,43), gioco 0,19 (0,02–0,36), linguaggio 0,16 (0,01–0,31).

Per orientarsi in quei numeri: un g di 0,2 è convenzionalmente un effetto piccolo, 0,5 medio, 0,8 grande. Quasi tutto quello che abbiamo sta fra il piccolo e il medio. Gli autori aggiungono un'avvertenza che è giusto riportare anche se toglie entusiasmo: una parte degli effetti sui comportamenti problema riguarda quanto il genitore percepisce, misurato con questionari compilati da chi sa benissimo quale trattamento ha ricevuto suo figlio. Ha valore lo stesso, perché un genitore che vive meglio è un genitore che risponde meglio al bambino. Però pesa diversamente da un cambiamento registrato da un osservatore all'oscuro.

Il punto da portare via è che nessuna di quelle stime è zero: gli interventi funzionano. Chi vi promette trasformazioni radicali, però, vi sta promettendo qualcosa che nella letteratura non c'è, ed è la ragione principale per cui vi ho messo davanti gli ordini di grandezza.

I due studi che reggono meglio di tutti

Fra centinaia di lavori, due meritano di essere conosciuti per nome, perché rispondono alle due domande che i genitori fanno davvero: dura? e si può fare prima della diagnosi?

PACT: dura. Pickles, Le Couteur e colleghi hanno seguito sul Lancet i bambini di uno studio randomizzato su un intervento di comunicazione sociale mediato dai genitori, ritrovandone 121 su 152 a una mediana di quasi sei anni dalla fine del trattamento, quando avevano in media dieci anni e mezzo. Sull'arco dell'intero periodo la gravità dei sintomi si è ridotta in modo significativo (effetto 0,55, IC 0,14–0,91; p = 0,004), e sono aumentate le iniziative comunicative del bambino verso il genitore (0,33, IC 0,11–0,57; p = 0,004). Sono i primi risultati a mostrare una riduzione dei sintomi che persiste anni dopo. Il limite lo dichiarano gli autori stessi: al follow-up sul linguaggio i due gruppi erano identici.

iBASIS-VIPP: si può fare prima. Whitehouse e colleghi, su JAMA Pediatrics, hanno randomizzato 104 bambini fra i 9 e i 14 mesi che mostravano segnali precoci ma non avevano ancora ricevuto alcuna diagnosi: dieci sedute di lavoro sulla comunicazione sociale con i genitori, distribuite su cinque mesi, contro l'assistenza abituale. A tre anni la classificazione diagnostica di autismo riguardava 3 bambini su 45 nel gruppo trattato (6,7%) contro 9 su 44 nel gruppo di controllo (20,5%), con un numero necessario da trattare di 7,2. È il primo studio a mostrare che un intervento somministrato prima della diagnosi cambia l'esito diagnostico.

Su quest'ultimo dato serve una nota di misura, perché si presta a essere raccontato male. Riguarda 89 bambini rivalutati, non migliaia. E ridurre la classificazione diagnostica vuol dire che a tre anni quei bambini non soddisfacevano i criteri, il che è un'altra cosa dal guarire. Resta uno dei risultati più importanti del decennio, ed è la ragione per cui insisto tanto sul riconoscere i segnali precoci anche quando sono sfumati.

Gli approcci, uno per uno

Nessuno di questi è «il migliore». Sono famiglie di metodi che condividono molto più di quanto le sigle lascino pensare, e i programmi seri ne combinano pezzi.

• Interventi comportamentali (ABA e derivati). I più studiati, e nel Project AIM quelli con l'effetto randomizzato più ampio sui comportamenti problema e sul funzionamento socio-emotivo. Sono anche l'area con più studi a rischio elevato di distorsione, quindi la stima va presa con le pinze. In Italia poi «ABA» indica cose molto diverse fra loro: quello che fa la differenza è chi supervisiona, con quale formazione, e se i dati vengono davvero raccolti e guardati.
• ESDM (Early Start Denver Model). Per bambini piccoli, unisce principi comportamentali a un approccio relazionale e di gioco. Su questo riporto un fatto che nelle pagine divulgative non ho quasi mai trovato: lo studio del 2010 che lo ha reso famoso ha avuto nel 2019 una replica multicentrica su 118 bambini di 14-24 mesi, 27 mesi di trattamento a circa 15 ore settimanali. La replica è riuscita solo in parte. C'era un vantaggio significativo sul linguaggio, ma nessuna differenza su quoziente di sviluppo, gravità dell'autismo e comportamento adattivo, e in uno dei tre centri nessun vantaggio affatto. Il metodo resta valido: quella è la dimensione dell'effetto quando lo si misura in posti diversi.
• NDBI (interventi evolutivo-comportamentali naturalistici). La categoria che comprende ESDM, ESI, JASPER e altri: si lavora dentro il gioco e le routine di casa anziché al tavolino. Nel Project AIM è la famiglia con gli effetti più consistenti su più domini insieme.
• TEACCH. Approccio strutturato che sfrutta i punti di forza visivi. Rende soprattutto come modo di organizzare l'ambiente, a casa e in classe, più che come terapia in senso stretto.
• Logopedia. Sulla comunicazione, verbale e non verbale. Se il bambino non parla, la comunicazione aumentativa (immagini, dispositivi) non ritarda il linguaggio, come molti genitori temono: gli dà uno strumento mentre il linguaggio si costruisce.
• Terapia occupazionale. Sulle autonomie quotidiane e sulla gestione delle difficoltà sensoriali. Da tenere distinta dalla «terapia di integrazione sensoriale» venduta come trattamento dell'autismo, che ha una base di prove molto più fragile.

Il ruolo del genitore

PACT, iBASIS-VIPP e lo studio sul tempismo hanno una cosa in comune: sono tutti e tre interventimediati dai genitori. Il motivo è banale e non ha a che vedere con i costi: il genitore c'è tutto il giorno, e la comunicazione sociale si impara nelle interazioni che si ripetono cento volte, non in due sedute a settimana.

Questo non vuol dire trasformarsi in terapisti, e la confusione fa danni. In quei programmi il genitore non somministra un protocollo: impara a cambiare il proprio modo di rispondere al figlio. Aspettare qualche secondo in più. Seguire l'interesse del bambino invece di spostarlo su quello che avevate in mente voi. Dare significato a un gesto che sembrava casuale. Per questo un buon programma di intervento precoce prevede sempre un parent training, e un programma che tiene i genitori fuori dalla stanza sta rinunciando alla parte con le prove migliori.

Un limite però esiste. Chi fa il genitore ventiquattro ore al giorno non può fare anche il clinico, e un programma che vi lascia esausti e in colpa non sta funzionando, quali che siano i punteggi sulle scale.

Quello che dico ai genitori

• Chiedete al servizio pubblico per primo, e chiedete per iscritto. Diagnosi precoce, cura e trattamento individualizzato sono un LEA. Il percorso passa dalla neuropsichiatria infantile territoriale; per la parte di riconoscimento e benefici ci sono la visita collegiale ASL e, per i minori, l'indennità di frequenza.
• Cominciate presto, senza panico. Nove mesi di anticipo si vedono nei dati. Sei mesi di lista d'attesa non compromettono il futuro di vostro figlio.
• Preferite i programmi che vi mettono dentro. È lì che le prove sono più forti.
• Chiedete su che cosa si basa una promessa grande. Gli effetti documentati vanno da piccoli a medi. Il recupero completo, e il metodo unico che risolve tutto, nella letteratura non compaiono.
• Chiedete come si misura. Un servizio serio vi dice quali obiettivi ha posto, in quanto tempo, e con quale strumento verificherà se sono stati raggiunti.
• Non trattatela come una gara. L'intervento serve a costruire abilità e a rendere la giornata più gestibile per tutti, non a rincorrere una normalità.

«Precoce» ha senso solo se qualcuno se n'è accorto in tempo. Quello che c'è da riconoscere, mese per mese, sta nella pagina sui segnali precoci dell'autismo. E quando il bambino cresce abbastanza da farsi domande su di sé, la pagina su come spiegare la diagnosi affronta la conversazione che quasi tutti rimandano.

Fra il sospetto e la prima valutazione passa del tempo, e su quel tempo qualcosa si può fare. Chi si muove dall'area napoletana trova quanto si aspetta e come si arriva allo studio da Napoli.

Fonti

Le indicazioni di questa pagina poggiano sulla normativa italiana in vigore e su studi randomizzati e revisioni sistematiche pubblicati su riviste con revisione fra pari. I link portano ai documenti originali, tutti liberamente consultabili.

Normativa e documenti di riferimento

• Legge 18 agosto 2015, n. 134, art. 3 — impone l'aggiornamento dei LEA con «le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l'impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche disponibili» e affida alle Regioni l'organizzazione di unità funzionali multidisciplinari (Normattiva).
• DPCM 12 gennaio 2017, art. 60 — «Persone con disturbi dello spettro autistico» — il decreto sui livelli essenziali di assistenza: «il Servizio sanitario nazionale garantisce alle persone con disturbi dello spettro autistico le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato» (Gazzetta Ufficiale, S.O. n. 15 alla G.U. n. 65 del 18 marzo 2017).
• Linea guida ASD bambini e adolescenti — stato dei lavori — l'Istituto Superiore di Sanità dichiara di stare elaborando, con metodologia GRADE e insieme al Centro Nazionale Eccellenza Clinica, la linea guida sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti prevista dalla legge 134/2015 (Osservatorio Nazionale Autismo, ISS).

Letteratura scientifica

• Sandbank M., Bottema-Beutel K., Crowley LaPoint S. e altri 7 autori (2023). Autism intervention meta-analysis of early childhood studies (Project AIM): updated systematic review and secondary analysis. BMJ, 383, e076733. Revisione sistematica di 252 studi e 13.304 partecipanti, con effetti stimati su 3.291 esiti e stratificati per rischio di distorsione: ristretti agli studi randomizzati, gli effetti restano significativi ma di entità da piccola a media. Accesso aperto.
• Whitehouse A.J.O., Varcin K.J., Pillar S. e altri 33 autori (2021). Effect of Preemptive Intervention on Developmental Outcomes Among Infants Showing Early Signs of Autism. JAMA Pediatrics, 175(11), e213298. Studio randomizzato su 104 bambini di 9-14 mesi: a tre anni la classificazione diagnostica di autismo era del 6,7% nel gruppo trattato contro il 20,5% nel gruppo di controllo (OR 0,18; numero necessario da trattare 7,2). Accesso aperto.
• Pickles A., Le Couteur A., Leadbitter K. e altri 14 autori (2016). Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial. The Lancet, 388(10059), 2501-2509. Follow-up a una mediana di 5,75 anni dalla fine del trattamento: riduzione della gravità dei sintomi sull'intero periodo (effetto 0,55; p = 0,004) e aumento delle iniziative comunicative del bambino (0,33; p = 0,004), senza differenze sul linguaggio. Accesso aperto.
• Guthrie W., Wetherby A.M., Woods J. e altri 4 autori (2023). The earlier the better: An RCT of treatment timing effects for toddlers on the autism spectrum. Autism. Studio randomizzato su 82 bambini in cui è stato randomizzato il momento dell'intervento individuale (18 contro 27 mesi): guadagni maggiori nel gruppo che lo ha ricevuto prima, su linguaggio, comunicazione sociale e autonomie. Testo integrale libero su PubMed Central.
• Rogers S.J., Estes A., Lord C. e altri 11 autori (2019). A Multisite Randomized Controlled Two-Phase Trial of the Early Start Denver Model Compared to Treatment as Usual. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 58(9), 853-865. Replica multicentrica su 118 bambini di 14-24 mesi: vantaggio significativo sul linguaggio, nessuna differenza su quoziente di sviluppo, gravità dell'autismo e comportamento adattivo. Testo integrale libero su PubMed Central.