Autismo

Sintomi di autismo nel neonato: che cosa si osserva davvero

Alla nascita i segnali non ci sono: compaiono nel primo anno, per riduzione progressiva di comportamenti che all'inizio erano presenti. Che cosa guardare, a che età una diagnosi tiene, e cosa fare nel frattempo.

Dott. Giovanni Vitale

Dott. Giovanni Vitale

Neuropsichiatra Infantile

Aprile 2026⏱ 18 min di letturaUltima revisione: Settembre 2026
Sintomi di autismo nel neonato: che cosa si osserva davvero. Una strada dell'età con cinque cartelli. A 2 mesi due occhi affiancati: lo sguardo agli occhi dei bambini che poi avranno una diagnosi di autismo sembra partire nella norma (11 maschi); sulla strada, poi il loro sguardo cala. A 6 mesi due faccine uguali: sguardo, sorriso e vocalizzi sovrapponibili nei due gruppi; poi i gruppi si separano. Gli ultimi tre cartelli, su 1.269 bambini, mostrano con una barra viola piena quanto regge alla rivalutazione una diagnosi di autismo posta a 12-13 mesi (0,50, una su due), a 14 mesi (0,79, quattro su cinque) e a 16 mesi (0,83, cinque su sei). Accanto al titolo il ritratto, in fondo le fonti.
Fonti: Nature, 2013 · J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2010 · JAMA Pediatrics, 2019.

Una mamma arriva in ambulatorio con il telefono già sbloccato. Il bambino ha quattro mesi, dorme nel passeggino, e lei mi fa vedere sette video girati nell'arco di due settimane. In tutti e sette cerca la stessa cosa: il momento in cui il figlio la guarda negli occhi. «Lo fa, ma poco. Mia sorella dice che il suo alla stessa età la fissava sempre.» Poi la domanda vera, quella per cui ha preso l'appuntamento: si può capire adesso?

La risposta onesta è che a quattro mesi nessuno può dirle di sì e nessuno può dirle di no, e che questa non è una scappatoia. È quello che dicono gli studi che hanno filmato centinaia di neonati mese per mese fino ai tre anni. Il perché cambia completamente che cosa ha senso fare in quei mesi, e quindi merita di essere raccontato per intero.

Che cosa si cerca davvero, a pochi mesi

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico poggia su due aree: la comunicazione sociale e i comportamenti ripetitivi con gli interessi ristretti. In un neonato la seconda area quasi non esiste, perché servono capacità motorie e cognitive che a quell'età nessun bambino ha. E la prima si esprime attraverso un repertorio molto piccolo: guardare, sorridere, emettere suoni, orientarsi verso una voce.

Quello che si osserva nei primi mesi, quindi, sono le impalcature. Le fondamenta su cui più avanti si costruiranno il linguaggio, il gioco condiviso, l'imitazione. La ricerca degli ultimi vent'anni ha smesso di cercare un segno unico e ha cominciato a misurare come queste impalcature cambiano nel tempo, bambino per bambino. È un modo di guardare diverso, e chiede pazienza a tutti.

Alla nascita i segnali non ci sono

Per decenni si è pensato che l'autismo fosse una condizione visibile fin dai primi giorni, con un bambino che dalla nascita guarda meno le persone. Il lavoro che ha cambiato questa idea è di Warren Jones e Ami Klin, pubblicato su Nature nel 2013. Hanno usato un eye-tracker per misurare, dieci volte fra i due e i ventiquattro mesi, quanto a lungo un bambino fissa gli occhi di chi gli parla in un video. Poi hanno aspettato che i bambini crescessero e hanno guardato chi aveva ricevuto una diagnosi.

A due mesi i bambini che sarebbero stati diagnosticati fissavano gli occhi esattamente come gli altri. Il declino comincia dopo, fra i due e i sei mesi, e prosegue. Gli autori scrivono che questa osservazione smentisce l'ipotesi precedente: il meccanismo che porta un neonato a cercare gli occhi funziona, all'inizio, e si spegne per gradi.

Per un genitore la conseguenza pratica è enorme. Il video girato a quattro mesi, guardato da solo, non contiene l'informazione che sta cercando. La contiene la serie di video, guardati a distanza di mesi.

Perché a sei mesi due gruppi sono indistinguibili

Sally Ozonoff e il gruppo di Davis hanno seguito con lo stesso metodo cinquanta bambini: venticinque che avrebbero ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico e venticinque a sviluppo tipico, appaiati per sesso. Li hanno valutati a sei, dodici, diciotto, ventiquattro e trentasei mesi, codificando da video tre comportamenti semplici: quante volte il bambino guarda un volto, quante volte sorride a qualcuno, quante volte vocalizza rivolgendosi a una persona.

A sei mesi le tre misure erano sovrapponibili nei due gruppi. Le traiettorie però divergevano, e la differenza diventava statisticamente significativa sulla maggior parte delle variabili intorno ai dodici mesi. Gli autori usano una parola precisa per descriverlo: diminuzione. I comportamenti sociali non mancano dall'inizio, si riducono.

Questo è il motivo per cui un neuropsichiatra infantile serio, davanti a un bambino di quattro o sei mesi, propone di rivedersi e non di concludere. Non è prudenza burocratica. È che la misura di un giorno solo, a quell'età, ha un contenuto informativo basso.

La regressione che i genitori non raccontano

Nello stesso studio c'è un risultato che in ambulatorio uso quasi ogni settimana, e che quasi nessuna pagina divulgativa riporta. Le valutazioni ripetute documentavano una perdita di abilità nella maggior parte dei bambini che poi hanno avuto la diagnosi. I genitori, interrogati, quella perdita non la riferivano.

Gli autori ne traggono una conclusione forte: i casi con andamento regressivo potrebbero essere molti più di quanti se ne contino, e il colloquio con i genitori è uno strumento che non li intercetta bene. Non perché i genitori sbaglino a osservare. Perché una riduzione lenta, distribuita su settimane, non lascia il ricordo di un prima e di un dopo. Chi vive accanto al bambino ogni giorno vede la media, non la derivata.

Da qui una cosa concreta che chiedo sempre: girate video di trenta secondi, uno al mese, sempre nella stessa situazione. Il bambino sul seggiolone mentre qualcuno lo chiama per nome. Il bambino a terra mentre gli si porge un oggetto. Datati. Servono a me, e prima ancora servono a voi, perché tolgono alla memoria un lavoro che la memoria non sa fare. Se in una serie del genere compare un cambiamento di direzione, ne parlo nell'articolo su la regressione dello sviluppo.

Che cosa si osserva nel primo anno

Le cose che elenco qui sotto non sono un test e non danno un punteggio. Sono i comportamenti che la letteratura prospettica ha visto cambiare per primi, con l'età indicativa in cui in un bambino a sviluppo tipico si vedono di solito.

  • Sguardo verso il volto di chi parla. C'è dai primi mesi e si consolida. Quello che conta è la tendenza nel tempo, non il singolo pomeriggio storto.
  • Sorriso in risposta al sorriso di un altro, verso i tre mesi. Un bambino che sorride quando ha la pancia piena e non quando lo guardate è un'osservazione diversa da un bambino che sorride poco.
  • Vocalizzazioni rivolte a qualcuno, e più avanti la lallazione con consonanti (ba-ba, da-da), intorno ai sette-otto mesi. Un bambino silenzioso a nove mesi merita attenzione anche quando è sereno.
  • Risposta al proprio nome, in genere fra i nove e i dodici mesi. Provate a chiamarlo da dietro, senza toccarlo, tre volte a distanza di qualche secondo, quando non è impegnato in nulla.
  • Gesti che servono a comunicare: alzare le braccia per essere preso, salutare con la mano, mostrare un oggetto. Compaiono tipicamente fra i nove e i dodici mesi.
  • Indicare con il dito per condividere, non solo per ottenere qualcosa. Verso i dodici mesi. È il gesto che nella ricerca predice meglio il linguaggio successivo, e la sua assenza a quattordici mesi è uno dei motivi più frequenti di invio.
  • Alternanza di sguardo fra un oggetto e una persona. Il bambino vede una cosa interessante, guarda voi, torna alla cosa. Si chiama attenzione condivisa ed è il comportamento che nei bambini che riceveranno una diagnosi si riduce prima.

Una assenza isolata dice poco. Tre o quattro voci di questo elenco che nello stesso bambino non compaiono nella finestra attesa, quelle valgono una telefonata. L'elenco completo dei segnali dopo i due anni sta nell'articolo su i segnali precoci di autismo.

I segnali motori e sensoriali, e quanto pesano

Molti genitori arrivano avendo letto del ritardo nel controllo del capo, del tono muscolare basso, della postura strana quando il bambino viene tirato seduto. Sono osservazioni reali e in alcune casistiche compaiono più spesso nei bambini che riceveranno una diagnosi. Il loro potere predittivo, preso da solo, resta però modesto: gli stessi segni si vedono in bambini prematuri, in bambini con un ritardo motorio isolato che poi recuperano, e in bambini del tutto tipici con un temperamento tranquillo.

Lo stesso vale per le reazioni sensoriali: il bambino che si irrigidisce quando lo si veste, che sembra sordo a un rumore forte e poi si spaventa per il fruscio di un sacchetto, che rifiuta certe consistenze appena inizia lo svezzamento. Queste cose entrano nel quadro, e da sole non lo fanno. Ne parlo per esteso nell'articolo sui disturbi sensoriali e in quello sul ritardo psicomotorio.

Le osservazioni che portano fuori strada

Un neonato che dorme molto e piange poco preoccupa spesso i genitori che hanno letto qualcosa in rete. Da solo quel dato non ha valore predittivo. Anche queste osservazioni, prese isolatamente, portano fuori strada:

  • Il bambino cammina dopo i sedici mesi ed è sveglissimo per tutto il resto.
  • Sorride a voi e resta serio con gli estranei.
  • Si distrae quando lo chiamate mentre sta facendo qualcosa che lo assorbe.
  • Mette in fila le macchinine a diciotto mesi e poi ci gioca insieme a voi.
  • Sbatte le mani quando è contento e vi guarda mentre lo fa.
  • Ha smesso di dire due parole che diceva a tredici mesi, in una settimana in cui è stato male.

Quello che sposta l'ago è la combinazione, e soprattutto la direzione nel tempo. Un bambino che a nove mesi fa meno cose sociali di quante ne faceva a sei è una situazione da guardare, quale che sia la lista.

Su che cosa la ricerca ha già risposto

Alcune domande arrivano in ambulatorio quasi ogni volta, e su queste la letteratura è larga e concorde.

  • I vaccini. L'associazione fra vaccino morbillo-parotite-rosolia e autismo è stata cercata in coorti da centinaia di migliaia di bambini e non è stata trovata. Sul piano dei tempi c'è anche un dettaglio che ai genitori di neonati serve: quel vaccino si somministra dopo l'anno di vita, mentre i cambiamenti misurati con l'eye-tracker cominciano intorno ai due mesi.
  • Gli schermi. Un'esposizione precoce e prolungata si associa a un vocabolario più povero e a meno interazione, e su questo l'indicazione di limitare è solida. Come causa dell'autismo, invece, non regge: le traiettorie che gli studi prospettici descrivono si separano prima che un bambino abbia visto qualunque schermo.
  • Il modo in cui si è genitori. L'ipotesi della «madre frigorifero» degli anni Cinquanta è stata abbandonata da mezzo secolo e non ha mai avuto una base empirica. La ereditabilità stimata sui gemelli è alta, e i dati sui fratellini che ho riportato sopra vanno nella stessa direzione.
  • L'allattamento, il parto cesareo, l'età dei genitori. Sulle prime due nessuna associazione robusta. Sull'età paterna avanzata esiste un'associazione piccola e replicata, che sposta il rischio individuale di pochissimo e non ha nessuna ricaduta pratica su una singola famiglia.

Se qualcuno vi propone un trattamento presentandolo come risolutivo, la domanda da fare è su quali studi si basi e su quanti bambini. È la stessa domanda che ci facciamo fra clinici.

Se c'è già un fratello o una sorella con diagnosi

Questa è la domanda che porta in ambulatorio i genitori più preoccupati, e su questa i numeri sono solidi. Il Baby Siblings Research Consortium è una rete internazionale che segue dalla nascita i fratellini di bambini con diagnosi. Nel 2011, su 664 bambini seguiti fino ai trentasei mesi, il 18,7% ha ricevuto a sua volta una diagnosi.

Nel 2024 la stessa rete ha rifatto il conto su diciotto centri e 1.605 bambini: 20,2%, una differenza non significativa rispetto alla stima precedente. Tredici anni di dati in più, e il numero è rimasto dov'era.

Nello stesso lavoro emergono i fattori che spostano il rischio:

  • essere maschio;
  • avere più di un fratello o sorella con diagnosi;
  • avere come fratello maggiore con diagnosi una femmina. I fratellini di bambine autistiche hanno un rischio significativamente più alto di quelli di bambini autistici.

Gli autori aggiungono un dato scomodo e onesto: nel loro campione la ricorrenza si associava anche all'appartenenza etnica e al livello di istruzione materna, cioè a variabili che non hanno niente di biologico e molto a che vedere con l'accesso ai servizi. La raccomandazione che ne ricavano è di sorvegliare da vicino questi bambini e di inviarli subito, senza aspettare che il quadro si chiarisca da solo.

C'è anche il rovescio della medaglia, e in ambulatorio lo dico sempre per primo: circa otto fratellini su dieci non ricevono la diagnosi. Un rischio venti volte più alto della popolazione generale resta un rischio minoritario.

A che età una diagnosi tiene

«Se me lo dicono a un anno, poi cambia?» Karen Pierce e il gruppo di San Diego hanno risposto a questa domanda con il campione più grande disponibile: 1.269 bambini valutati la prima volta fra i dodici e i trentasei mesi e poi rivalutati almeno una volta, arruolati fra il 2006 e il 2018 attraverso lo screening universale nei pediatri di famiglia.

La stabilità della diagnosi di autismo cambia molto con l'età della prima valutazione:

  • fra dodici e tredici mesi: 0,50;
  • a quattordici mesi: 0,79;
  • a sedici mesi: 0,83;
  • nel complesso, su tutte le età: 0,84.

Detto in parole: una diagnosi posta a dodici mesi si conferma una volta su due. Da quattordici mesi in poi tiene in quattro casi su cinque, e la stabilità dell'autismo risulta più alta di quella di qualunque altro gruppo diagnostico esaminato, ritardo di linguaggio e ritardo di sviluppo compresi. Solo sette bambini su quelli inizialmente considerati autistici, l'1,8%, sono arrivati alla valutazione finale con uno sviluppo tipico.

Il numero da tenere è il 4,25: sono le volte in cui la diagnosi posta a quattordici o sedici mesi ha più probabilità di reggere rispetto a quella posta a dodici. Due mesi di calendario spostano tutto.

Il questionario dei diciotto mesi, e i suoi limiti

In molti paesi il pediatra somministra a diciotto e a ventiquattro mesi la M-CHAT, un questionario di venti domande con una intervista di approfondimento sulle risposte a rischio. Whitney Guthrie e il gruppo del Children's Hospital of Philadelphia hanno misurato che cosa succede quando lo si applica davvero a tutti: 25.999 bambini, screening informatizzato dentro la cartella clinica elettronica, copertura del 91%, e poi il controllo degli esiti reali fra i quattro e gli otto anni.

La prevalenza di autismo nella coorte è risultata del 2,2%. La sensibilità del questionario, cioè la quota di bambini con autismo che il questionario segnalava, è stata del 38,8%. Il valore predittivo positivo, cioè la quota di segnalati che aveva davvero un autismo, del 14,6%.

Sei bambini autistici su dieci passavano lo screening senza essere segnalati. Gli autori registrano anche che specificità e valore predittivo scendevano ancora nei bambini appartenenti a minoranze e nelle famiglie a reddito basso, e che il valore predittivo era più basso nelle femmine, un tema che riprendo nell'articolo sull' autismo femminile.

Che cosa se ne ricava, come genitore. Un questionario negativo a diciotto mesi è un'informazione debole, e il vostro dubbio resta un dato clinico da portare al pediatra anche dopo. La sorveglianza dello sviluppo a ogni bilancio di salute vale più di un singolo test annuale, ed è esattamente quello che raccomandano le indicazioni internazionali.

Che cosa succede alla valutazione, a questa età

La prima cosa che si fa con un bambino piccolo che risponde poco al nome è controllare l'udito. Sembra ovvio e viene saltato spesso. Un'ipoacusia trasmissiva da otiti ripetute, che a quell'età è frequentissima, produce esattamente il quadro che preoccupa i genitori: non si gira quando lo chiamate, parla poco, sembra assente in mezzo al rumore. Un esame audiometrico precede qualunque conclusione, e sul tema c'è l'articolo sul disturbo di elaborazione uditiva.

Sistemato quello, la valutazione ha tre pezzi. Un colloquio lungo con i genitori sulla storia dello sviluppo, in cui i vostri video valgono più di qualunque ricordo. Un'osservazione strutturata del bambino mentre gioca, per la quale sotto i trenta mesi si usa un modulo apposito dell'ADOS-2, validato a partire dai dodici mesi per bambini che non parlano o dicono singole parole. E una valutazione dello sviluppo generale con scale come le Griffiths o le Bayley, che servono a distinguere un profilo autistico da un ritardo globale.

Sotto i due anni, quando il quadro resta sfumato, un referto fatto bene si chiude con un piano invece che con un'etichetta: che cosa si è visto, che cosa si comincia subito, quando ci si rivede. Un secondo appuntamento a distanza di tre o quattro mesi fa parte della procedura, e i dati di Pierce sulla stabilità diagnostica spiegano il motivo meglio di qualunque argomento.

Che cosa raccomandano le società scientifiche

Il rapporto clinico dell'American Academy of Pediatrics firmato da Susan Hyman, Susan Levy e Scott Myers, pubblicato su Pediatrics nel 2020, e la sintesi del gruppo di Lonnie Zwaigenbaum del 2015 dicono la stessa cosa in due modi:

  • sorveglianza dello sviluppo a ogni visita di controllo, non a scadenze rare;
  • screening specifico per l'autismo a diciotto e a ventiquattro mesi, in aggiunta e non in alternativa alla sorveglianza;
  • invio alla valutazione specialistica e ai servizi di intervento nello stesso momento, senza attendere che l'iter diagnostico si concluda.

L'ultimo punto è quello che in Italia si applica peggio, e riguarda proprio i bambini piccolissimi. Un bambino di quindici mesi con un sospetto ha diritto a cominciare un percorso abilitativo mentre la valutazione va avanti. Aspettare la relazione firmata per attivare qualcosa è una prassi diffusa e senza fondamento nelle raccomandazioni.

Intervenire prima che una diagnosi ci sia

Fino al 2021 nessuno studio aveva mostrato che un intervento fatto prima della diagnosi cambiasse l'esito diagnostico. Poi è arrivato il lavoro australiano di Andrew Whitehouse e collaboratori, su JAMA Pediatrics.

Hanno arruolato 104 bambini fra i nove e i quattordici mesi che mostravano comportamenti precoci associati all'autismo, individuati con uno strumento di sorveglianza comunitaria. Metà ha ricevuto, in aggiunta ai servizi abituali, dieci sedute di iBASIS-VIPP nell'arco di cinque mesi: un intervento in cui il clinico riprende in video il genitore mentre gioca con il bambino e poi guarda il filmato con lui, per aiutarlo a riconoscere e assecondare i segnali comunicativi del figlio. L'altra metà ha ricevuto i servizi abituali soltanto. I valutatori erano ciechi rispetto al gruppo.

A tre anni, la classificazione di autismo riguardava 3 bambini su 45 nel gruppo con l'intervento (6,7%) e 9 su 44 nel gruppo di controllo (20,5%). La gravità dei comportamenti autistici, misurata su quattro punti temporali, si è ridotta nel gruppo trattato.

Tre cautele, perché un risultato del genere circola in fretta e si deforma. Lo studio è uno solo, il campione è di poco più di cento bambini, e le analisi erano a una coda. Nessuno degli autori sostiene che l'intervento «guarisca» l'autismo: la sostanza è che lavorare presto sull'interazione genitore-bambino cambia la traiettoria dei comportamenti misurati. Ne parlo in dettaglio nell'articolo sull' intervento precoce e in quello sulla terapia ABA.

Tre domande che mi fanno sempre

«Ho guardato un video su internet e mi sono spaventata. Sono paranoica?» No, e le statistiche stanno dalla vostra parte: nei lavori sull'età alla diagnosi la preoccupazione dei genitori precede di mesi la segnalazione del sistema sanitario. Il problema del video su internet è un altro: mostra un bambino selezionato apposta perché il segnale si vede bene, e vostro figlio non è quel bambino. Portate i vostri video, non quelli.

«Se aspetto sei mesi, perdo tempo prezioso?» Dipende da che cosa si fa in quei sei mesi. Sei mesi di attesa passiva sono tempo perso. Sei mesi di osservazione strutturata, con video mensili e un controllo fissato, sono la procedura corretta a quell'età, e sono anche il modo in cui sono stati costruiti tutti gli studi citati qui sopra.

«Devo dirlo al pediatra o aspetto il bilancio di salute?»Ditelo subito, e ditelo con esempi datati invece che con aggettivi. «Il 12 marzo l'ho chiamato otto volte da dietro e si è girato una volta» pesa più di «mi sembra distratto». Se il pediatra ridimensiona e voi restate in dubbio, chiedere una valutazione è un vostro diritto, non una sfiducia.

Come si accede a una valutazione, in Italia

La legge 18 agosto 2015 n. 134 ha messo i disturbi dello spettro autistico dentro i livelli essenziali di assistenza e ha dato indicazioni sulla diagnosi precoce. Il DPCM 12 gennaio 2017, all'articolo 60, definisce che cosa il Servizio sanitario nazionale deve garantire alle persone con autismo: diagnosi, trattamenti, sostegno alla famiglia.

Nella pratica il percorso passa dal pediatra di libera scelta, che invia alla Neuropsichiatria infantile territoriale (UONPIA o servizio equivalente della ASL). L'invio è gratuito e non richiede l'impegnativa per il primo accesso in molte regioni. Che cosa succede alla prima visita lo racconto nell'articolo sulla prima visita neuropsichiatrica.

Le liste d'attesa sono il problema vero, e in molte ASL superano i sei mesi per un primo accesso. Due cose che aiutano: mettersi in lista appena nasce il dubbio, anche se poi il dubbio si scioglie, perché la lista si può sempre lasciare; e chiedere in che modo la ASL gestisce le richieste con sospetto di autismo sotto i due anni, perché diverse regioni hanno percorsi accelerati previsti proprio per questa fascia.

Quando chiamare senza aspettare il prossimo controllo

  • A dodici mesi non risponde al nome, non indica, non saluta con la mano.
  • A qualunque età fa oggi meno cose sociali di quante ne facesse tre mesi fa.
  • A nove mesi non produce lallazione con consonanti.
  • Ha un fratello o una sorella con diagnosi e voi notate qualcosa.
  • Vi accorgete di avere smesso di provare a farvi guardare, perché tanto non funziona.

L'ultimo punto è quello che i genitori riferiscono meno e che in colloquio pesa di più. Quando l'adulto riduce le proprie iniziative, il bambino riceve meno occasioni, e la traiettoria che gli studi misurano si accentua per una ragione che con la biologia non ha nulla a che fare.

Fonti

Le indicazioni di questa pagina poggiano sulla letteratura scientifica e sui documenti istituzionali in vigore. I link portano ai testi originali; per i lavori pubblicati su rivista è indicato se il testo completo è liberamente accessibile.

Letteratura scientifica

  • Jones W., Klin A. (2013). Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature, 504(7480), 427–431. — 10.1038/nature12715 — Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nell'archivio PubMed Central.
  • Ozonoff S., Iosif A. M., Baguio F. et al. (2010). A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 49(3), 256–266.e2. — 10.1016/j.jaac.2009.11.009 — Copia ad accesso aperto nell'archivio PubMed Central.
  • Ozonoff S., Young G. S., Carter A. et al. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: a Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics, 128(3), e488–e495. — 10.1542/peds.2010-2825 — Testo completo liberamente consultabile sul sito dell'editore.
  • Ozonoff S., Young G. S., Bradshaw J. et al. (2024). Familial recurrence of autism: updates from the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. — 10.1542/peds.2023-065297 — Testo completo liberamente consultabile sul sito dell'editore.
  • Pierce K., Gazestani V. M., Bacon E. et al. (2019). Evaluation of the diagnostic stability of the early autism spectrum disorder phenotype in the general population starting at 12 months. JAMA Pediatrics, 173(6), 578–587. — 10.1001/jamapediatrics.2019.0624 — Testo completo ad accesso aperto.
  • Guthrie W., Wallis K., Bennett A. et al. (2019). Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics, 144(4), e20183963. — 10.1542/peds.2018-3963 — Testo completo a pagamento, riassunto libero.
  • Whitehouse A. J. O., Varcin K. J., Pillar S. et al. (2021). Effect of preemptive intervention on developmental outcomes among infants showing early signs of autism: a randomized clinical trial. JAMA Pediatrics, 175(11), e213298. — 10.1001/jamapediatrics.2021.3298 — Testo completo ad accesso aperto.
  • Hyman S. L., Levy S. E., Myers S. M. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics, 145(1), e20193447. — 10.1542/peds.2019-3447 — Testo completo a pagamento, riassunto libero.
  • Zwaigenbaum L., Bauman M. L., Choueiri R. et al. (2015). Early identification and interventions for autism spectrum disorder: executive summary. Pediatrics, 136(Suppl. 1), S1–S9. — 10.1542/peds.2014-3667B — Copia ad accesso aperto nell'archivio PubMed Central.

Documenti e norme

Dott. Giovanni Vitale — Neuropsichiatra Infantile

L'autore

Dott. Giovanni Vitale

Neuropsichiatra Infantile specializzato in ADHD, disturbi dello spettro autistico, DSA e disturbi del comportamento in bambini e adolescenti. Fondatore di BrainGas (Difficoltà in Abilità). Valutazioni diagnostiche, percorsi di trattamento personalizzati e supporto diretto alle famiglie in Campania e Lazio.

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Avviso importante

Questo articolo ha scopo esclusivamente informativo e non sostituisce una consulenza medica professionale, una diagnosi clinica o una prescrizione terapeutica. Per qualsiasi preoccupazione relativa alla salute di tuo figlio, rivolgiti a un medico specialista qualificato.

Domande frequenti

Si può capire se un neonato è autistico?
Alla nascita no. Lo studio con eye-tracker di Jones e Klin, pubblicato su Nature nel 2013, ha mostrato che a due mesi i bambini che riceveranno una diagnosi fissano gli occhi delle persone come tutti gli altri: il declino comincia dopo, fra i due e i sei mesi. A sei mesi le misure di sguardo, sorriso sociale e vocalizzazioni sono ancora sovrapponibili a quelle dei bambini a sviluppo tipico, e diventano diverse in modo significativo intorno ai dodici mesi.
A che età compaiono i primi segnali?
Le differenze misurabili emergono nel corso del primo anno, per riduzione progressiva di comportamenti che all'inizio ci sono. I più precoci riguardano l'attenzione condivisa, la risposta al nome fra i nove e i dodici mesi, i gesti comunicativi e l'indicare per condividere verso i dodici mesi.
Da quale età una diagnosi di autismo è affidabile?
Nello studio di Pierce del 2019 su 1.269 bambini la stabilità della diagnosi era 0,50 fra dodici e tredici mesi, 0,79 a quattordici mesi e 0,83 a sedici mesi. Una diagnosi posta a dodici mesi si conferma circa una volta su due; da quattordici mesi in poi regge in quattro casi su cinque.
Quanto è affidabile il questionario che somministra il pediatra?
Applicata a quasi 26.000 bambini in uno studio del 2019, la M-CHAT con intervista di approfondimento ha mostrato una sensibilità del 38,8% e un valore predittivo positivo del 14,6%. Sei bambini autistici su dieci passavano lo screening senza essere segnalati, e l'accuratezza era più bassa nelle bambine e nelle famiglie a reddito basso. Un questionario negativo non chiude la questione se il dubbio dei genitori resta.
Se ho già un figlio con autismo, che rischio corre il secondo?
Il Baby Siblings Research Consortium ha seguito 1.605 fratellini in diciotto centri: il 20,2% ha ricevuto a sua volta una diagnosi entro i tre anni, in linea con il 18,7% stimato nel 2011. Il rischio è più alto per i maschi, quando i fratelli con diagnosi sono più di uno e quando il fratello maggiore con diagnosi è una femmina. Circa otto fratellini su dieci non ricevono la diagnosi.
Si può fare qualcosa prima che ci sia una diagnosi?
Sì. Uno studio randomizzato australiano del 2021 su 104 bambini di nove-quattordici mesi ha confrontato dieci sedute di iBASIS-VIPP, un intervento che lavora sull'interazione fra genitore e bambino attraverso il video, con i soli servizi abituali: a tre anni la classificazione di autismo riguardava il 6,7% del gruppo trattato contro il 20,5% del gruppo di controllo. È un singolo studio su un campione piccolo, e va letto come tale.
Gli schermi o i vaccini possono causare l'autismo?
No. L'associazione fra vaccino morbillo-parotite-rosolia e autismo è stata cercata in coorti da centinaia di migliaia di bambini senza trovarla, e quel vaccino si somministra comunque dopo l'anno di vita, mentre i cambiamenti misurabili cominciano intorno ai due mesi. Sugli schermi esistono ragioni valide per limitarne l'uso nei primi anni, ma non come causa dell'autismo: le traiettorie si separano prima che un bambino abbia visto qualunque schermo.

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