Sindrome di Asperger: perché il nome è sparito e che cosa resta

Tuo figlio ha nove anni e ti spiega la differenza fra un Diplodocus e un Apatosauro con una precisione che tu non avresti. Parla per undici minuti senza fermarsi, senza guardarti in faccia, senza accorgersi che hai provato tre volte a interromperlo. Alla fine gli chiedi con chi gioca a ricreazione. Silenzio. Poi: «con nessuno, ma va bene, tanto loro parlano di calcio».

A scuola lo chiamano «il professorino», le maestre lo trovano bravissimo, e l'unica cosa che ti hanno detto in cinque anni è che è un po' timido. E tu non sai più che cosa pensare. Un quadro così è spesso un disturbo dello spettro autistico di livello 1, quello che fino al 2013 si chiamava sindrome di Asperger. La diagnosi arriva con un ritardo tipico: la famiglia si presenta quando il bambino ha cominciato a stare male, quando i segni c'erano già tutti da anni.

Perché il nome è sparito dai manuali

La sindrome di Asperger non compare più come diagnosi a sé nel DSM-5, pubblicato nel 2013, né nella classificazione internazionale ICD-11. Nel 2012 il gruppo di Catherine Lord pubblicò uno studio su 2.102 bambini e ragazzi fra i 4 e i 18 anni valutati in dodici centri universitari americani, tutti con strumenti standardizzati e con procedure controllate. I punteggi ai test si distribuivano in modo simile fra i centri. Le diagnosi no: quale etichetta un bambino ricevesse fra autismo, sindrome di Asperger e disturbo pervasivo non altrimenti specificato dipendeva in misura rilevante da dove era stato valutato, perché ogni centro pesava diversamente il quoziente verbale, il livello di linguaggio e i sintomi nucleari.

Una distinzione che cambia a seconda dell'ospedale non regge come categoria diagnostica. Da lì la scelta di sostituire i sottotipi con una descrizione dimensionale: un unico spettro, e accanto la misura di quanto pesano le difficoltà sociali, i comportamenti ripetitivi, il linguaggio e il funzionamento cognitivo.

L'operazione ha avuto un costo, con ricadute concrete sulle famiglie. McPartland, Reichow e Volkmar hanno applicato i criteri DSM-5 ai 933 partecipanti del campo di prova del DSM-IV: la specificità risultava alta, 94,9%, ma la sensibilità cambiava molto secondo il sottogruppo. Per l'autismo classico era 0,76; per la sindrome di Asperger scendeva a 0,25. Tradotto: applicando i criteri nuovi in modo rigido, tre bambini su quattro con quella vecchia diagnosi rischiavano di restare fuori dallo spettro, e con loro fuori dai servizi. La versione finale del manuale ha introdotto una clausola di salvaguardia per chi aveva già una diagnosi, e nella pratica i clinici hanno imparato a usare criteri meno restrittivi di quelli sperimentati in quel lavoro.

Sul nome pesa anche una vicenda storica

Nel 2018 lo storico della medicina Herwig Czech ha pubblicato su Molecular Autism uno studio d'archivio su Hans Asperger, il pediatra viennese da cui il nome deriva. La ricerca documenta la sua collaborazione con le strutture del regime nazista a Vienna e il suo coinvolgimento nell'invio di bambini alla clinica Am Spiegelgrund, dove molti furono uccisi nell'ambito del programma di eutanasia. Il lavoro ha aperto un dibattito ancora in corso fra gli storici. Il DSM-5 aveva già eliminato la categoria cinque anni prima, per altre ragioni. La vicenda spiega però perché molte persone autistiche adulte chiedano oggi di non essere chiamate così, e perché molti clinici usino il termine solo quando è la famiglia a portarlo.

Come si chiama oggi

La diagnosi corretta è disturbo dello spettro autistico, accompagnata dal livello di supporto necessario, che il manuale gradua da 1 a 3. Il livello 1 è quello che corrisponde, grosso modo, a quella che si chiamava sindrome di Asperger: linguaggio presente e spesso ricco, intelligenza nella norma o superiore, difficoltà sociali che diventano evidenti quando il contesto non è strutturato.

La formula del manuale per il livello 1 è «richiede supporto». È una formula che tradisce, perché suggerisce poco bisogno. In realtà sono i bambini che hanno più strumenti per accorgersi di essere fuori posto, e per soffrirne. Su come si presenta il quadro nella pratica c'è la pagina sull'autismo lieve.

Quanti sono

La rete di sorveglianza americana ADDM, che esamina cartelle cliniche e documentazione scolastica di tutti i bambini di otto anni in undici stati, ha stimato per il 2020 una prevalenza di 27,6 per mille, cioè un bambino su 36. Fra questi, il 37,9% aveva anche una disabilità intellettiva: quasi due terzi non ce l'hanno.

Per capire quanti restano fuori serve però uno studio coreano del 2011. Kim e colleghi hanno preso come popolazione di riferimento tutti i bambini fra 7 e 12 anni di una comunità, 55.266 in tutto, comprese le scuole ordinarie senza alcuna segnalazione, accanto alle scuole speciali e a un registro della disabilità. La prevalenza è stata stimata al 2,64% (intervallo di confidenza 1,91-3,37; una rianalisi del 2016 la considera una stima dipendente dalle ipotesi, con un intervallo di circa il doppio più largo), e due terzi dei casi si trovavano nella scuola ordinaria, senza diagnosi e senza alcun trattamento. Nel campione di popolazione generale il rapporto maschi/femmine era di 2,5 a 1, contro il 5,1 a 1 del gruppo già noto ai servizi.

Su quei due terzi si concentra tutto ciò che segue.

Come si presenta

Il quadro cambia molto da bambino a bambino, e le liste dei manuali restituiscono male quello che si osserva davvero. Ecco come si presenta, nei tratti che tornano più spesso: se ci ritrovi tuo figlio, segnati quali.

Il linguaggio c'è, ed è spesso migliore di quello dei coetanei: vocabolario ampio, sintassi corretta, a volte un registro adulto che colpisce. Quello che manca è l'uso sociale. Il bambino parla a qualcuno più che con qualcuno. Non aspetta il turno perché non legge i segni che dicono all'altro «adesso tocca a me», e quando l'interlocutore si annoia lui continua, perché la noia sul viso di una persona è un'informazione che arriva sfocata.

Gli interessi sono intensi e circoscritti, e la loro qualità è particolare: molti bambini di sei anni amano i dinosauri, qui c'è la costruzione sistematica di un dominio, con date, categorie e gerarchie tenute a mente. Può durare anni oppure cambiare all'improvviso, e mentre dura occupa gran parte delle conversazioni possibili.

La routine regge la giornata. Un cambio di programma comunicato all'ultimo momento produce una reazione che agli adulti sembra sproporzionata, e che dal punto di vista del bambino è la risposta a una perdita improvvisa di prevedibilità. Su come si lavora su questo c'è la pagina sulla regolazione emotiva.

La sensorialità pesa più di quanto si immagini. Il rumore della mensa, l'etichetta della maglietta, le luci al neon della palestra: sono cose che consumano energia per tutto il giorno, e la crisi che scoppia alle cinque del pomeriggio, quando lo riprendi da scuola dopo una giornata che ti avevano descritto tranquilla, è spesso il conto di quello che si è accumulato dalle otto. Se ne tratta nella pagina sui disturbi sensoriali.

E poi c'è il pezzo che i genitori raccontano quasi sempre per ultimo: il bambino vuole gli amici. Li vuole, ci prova, sbaglia il modo, viene escluso e non capisce perché. Questa è la differenza che conta rispetto a un bambino semplicemente introverso, e su questo c'è una pagina dedicata alle difficoltà sociali.

Perché la diagnosi arriva tardi

Una meta-analisi del 2021 su 56 studi da 40 paesi, per 120.540 persone, ha calcolato che l'età media alla diagnosi di autismo è di 60,5 mesi, cioè poco più di cinque anni, con una forbice enorme fra gli studi: da 31 a 235 mesi. La rete americana ADDM riporta un'età mediana alla prima diagnosi nota di 49 mesi, ma con una differenza che dice molto: 43 mesi per i bambini con disabilità intellettiva associata, 53 mesi per quelli senza.

Il motivo è meccanico. Nel livello 1 il linguaggio arriva nei tempi, spesso in anticipo, e il linguaggio è il segnale che fa scattare l'allarme nei pediatri e nelle famiglie. Finché la scuola chiede soprattutto di eseguire compiti definiti, il bambino se la cava; la difficoltà emerge quando il contesto diventa poco strutturato e le regole sociali smettono di essere dette. Succede alle medie, e a te arriva come un cambio di tono quando torna a casa.

Lo studio inglese di Russell sui dati di medicina generale mostra che fra il 1998 e il 2018 le nuove diagnosi di autismo registrate sono cresciute del 787%, e che la crescita è stata maggiore fra gli adulti, fra le femmine e fra le persone senza disabilità intellettiva. Gli autori concludono che quasi tutto l'aumento è riconoscimento di casi che prima passavano inosservati. Su chi arriva alla diagnosi da adulto c'è una pagina dedicata alla diagnosi tardiva.

Le bambine, e il costo del camuffamento

Il rapporto maschi/femmine citato da decenni è 4 a 1. La meta-analisi di Loomes, Hull e Mandy su 54 studi e 13.784.284 partecipanti l'ha ricalcolato: il rapporto complessivo è 4,20 a 1, ma negli studi di qualità migliore scende a 3,32, e negli studi che sottopongono a screening la popolazione generale invece di partire da chi ha già una diagnosi scende a 3,25 a 1. La conclusione degli autori è che esiste un bias diagnostico di genere: le bambine che soddisfano i criteri hanno una probabilità sproporzionata di non ricevere la diagnosi.

Una parte della spiegazione ha un nome tecnico, camuffamento, ed è stata misurata. Il gruppo di Meng-Chuan Lai ha confrontato 60 adulti autistici senza disabilità intellettiva, uomini e donne appaiati per età e quoziente intellettivo, quantificando il camuffamento come lo scarto fra il comportamento osservato in interazione e le caratteristiche interne misurate con questionari e prove di cognizione sociale. Le donne avevano punteggi di camuffamento più alti degli uomini, con una dimensione dell'effetto grande (d di Cohen 0,98) e molta variabilità dentro entrambi i gruppi. Negli uomini un camuffamento maggiore risultava associato a più sintomi depressivi.

Lo studio qualitativo di Hull, condotto su adulti autistici, descrive che cosa sia dall'interno: una preparazione mentale prima delle situazioni sociali, un repertorio di frasi e di espressioni copiate, un monitoraggio continuo di sé durante la conversazione, e uno sfinimento che arriva dopo. Nelle bambine questo si traduce spesso in una giornata scolastica apparentemente normale e in un crollo appena arrivate a casa. Su questo c'è la pagina sull'autismo femminile.

Quello che arriva insieme

Nel 2008 Emily Simonoff e colleghi hanno valutato con un'intervista psichiatrica strutturata 112 ragazzi fra 10 e 14 anni provenienti da una coorte di popolazione, non da un ambulatorio. Il 70% aveva almeno un disturbo psichiatrico associato e il 41% ne aveva due o più. I più frequenti erano il disturbo d'ansia sociale (29,2%), l'ADHD (28,2%) e il disturbo oppositivo provocatorio (28,1%). Fra i ragazzi con ADHD, l'84% aveva una terza diagnosi.

Questi numeri spiegano perché molte famiglie arrivano ai servizi per l'ansia, per il rifiuto della scuola o per le esplosioni di rabbia, e la questione autistica emerge dopo. Ed è anche il motivo per cui una valutazione seria non si ferma alla domanda «è autismo sì o no»: quello che cambia la vita quotidiana è spesso l'ansia che ci sta sopra.

Che cosa funziona, e quanto

L'intervento più raccomandato per il livello 1 sono i gruppi di abilità sociali. Le prove disponibili dicono che funzionano, e dicono anche dove si fermano.

La revisione Cochrane di Reichow, Steiner e Volkmar ha incluso cinque studi randomizzati per 196 partecipanti fra 6 e 21 anni: miglioramento della competenza sociale complessiva (dimensione dell'effetto 0,47, intervallo di confidenza 0,16-0,78) e della qualità delle amicizie (0,41, intervallo 0,02-0,81); nessun effetto dimostrato sul riconoscimento delle emozioni e sulla comprensione delle espressioni idiomatiche. Nessun evento avverso.

La meta-analisi successiva di Gates, Kang e Lerner ha raccolto 19 studi randomizzati e ha fatto una cosa che i lavori precedenti non facevano: separare i risultati per chi li riporta. L'effetto complessivo è medio (g=0,51). Ma è grande quando a valutare è il ragazzo stesso (g=0,92), medio nelle prove strutturate (0,58), piccolo per i genitori e gli osservatori (0,47 e 0,40), e non significativo per gli insegnanti. Approfondendo il dato dell'autovalutazione, l'effetto era interamente spiegato dal fatto che i ragazzi avevano imparato quali sono i comportamenti sociali competenti (g=1,15); sul metterli in atto l'effetto non era significativo (g=0,28).

Da questo risultato cambia il modo di impostare un percorso. Il gruppo insegna le regole, e le regole servono. Il trasferimento in classe però non avviene da solo, e va costruito lì dove il bambino vive: con gli insegnanti, nei momenti non strutturati, con un lavoro sui compagni oltre che sul bambino.

Quello che di solito non aiuta

• Dire al bambino di «sforzarsi di più» in situazioni sociali. Sta già spendendo, per stare in una conversazione, energia che gli altri non spendono.
• Togliere l'interesse ristretto come punizione. È la sua area di competenza e di regolazione, ed è spesso la via da cui passa il primo legame con un coetaneo.
• Aspettare la fine delle elementari perché «tanto è bravo a scuola». Il rendimento scolastico resta alto anche quando il bambino sta male.
• Percorsi che hanno come obiettivo far scomparire i tratti autistici. Si possono insegnare strategie; chiedere a un ragazzo di sembrare neurotipico è chiedergli proprio il camuffamento che gli costa di più.
• Nascondere la diagnosi al bambino a tempo indeterminato. Su come e quando parlargliene c'è una pagina dedicata a come spiegare la diagnosi.

Che cosa si può chiedere a scuola, e con quale norma

La legge 134 del 2015 è la norma quadro italiana sui disturbi dello spettro autistico. L'articolo 3 impegna le Regioni a garantire i servizi di assistenza, a definire percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali per minori, adolescenti e adulti, a qualificare unità funzionali multidisciplinari, a formare gli operatori di neuropsichiatria infantile e a individuare un coordinatore degli interventi. Le prestazioni di diagnosi precoce, cura e trattamento individualizzato sono state inserite nei livelli essenziali di assistenza con il DPCM del 12 gennaio 2017.

Sul piano scolastico le strade sono due.

• Il percorso della legge 104 del 1992, che porta al riconoscimento della disabilità e all'insegnante di sostegno. Il documento che oggi orienta il piano educativo individualizzato è il Profilo di funzionamento, redatto secondo i criteri ICF da un'unità di valutazione multidisciplinare del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell'articolo 5 del decreto legislativo 66 del 2017. Su come funziona la commissione c'è la pagina della visita collegiale ASL, e su che cosa fa il docente assegnato quella sull'insegnante di sostegno.
• Il piano didattico personalizzato per bisogni educativi speciali, quando la famiglia o il consiglio di classe ritengono che il sostegno non sia necessario o non sia desiderato. La direttiva ministeriale del 27 dicembre 2012 e la circolare n. 8 del 6 marzo 2013 lo consentono anche in assenza di certificazione. Su come è fatto c'è la pagina sul PDP.

Nel livello 1 la richiesta che porta più risultati riguarda gli adattamenti dell'ambiente e delle relazioni, più che il programma: anticipare i cambi di orario, ridurre il carico sensoriale, strutturare la ricreazione e il lavoro di gruppo, avere un adulto di riferimento a cui il ragazzo può andare. Su questo c'è la pagina autismo e scuola.

Che cosa succede da grandi

Sugli esiti in età adulta lo studio più citato è quello di Patricia Howlin del 2004: 68 persone con autismo e quoziente di performance pari o superiore a 50 nell'infanzia, rivalutate a un'età media di 29 anni. I risultati erano severi: solo il 12% con esito «molto buono», il 10% «buono», il 19% «discreto», mentre il 46% era classificato «scarso» e il 12% «molto scarso».

Quel dato va letto con una precauzione importante. Quelle persone erano state diagnosticate fra gli anni Cinquanta e Settanta, con criteri diversi, e sono cresciute senza nulla di quello che oggi diamo per scontato: diagnosi precoce, interventi strutturati, insegnante di sostegno, tutele giuridiche. La rassegna di Howlin e Magiati del 2017 conferma che gli esiti restano mediamente peggiori di quelli dei coetanei, e che sono migliorati rispetto alle coorti storiche. Nessuno studio pubblicato oggi descrive un bambino diagnosticato oggi.

C'è però una cosa che i lavori sugli adulti dicono in modo concorde, ed è la ragione clinica per cui aspettare costa. In un ambulatorio specialistico inglese, su 367 adulti che ricevevano la diagnosi in età adulta, due terzi riferivano di aver avuto nel corso della vita pensieri di togliersi la vita, con un rischio molto superiore a quello della popolazione generale, e la depressione risultava il principale fattore associato. Uno studio successivo dello stesso gruppo, condotto insieme a un comitato di adulti autistici, ha cercato quali fattori predicessero il rischio: al netto di diagnosi e caratteristiche demografiche, emergevano il camuffamento e il numero di bisogni di supporto non soddisfatti.

Sono due fattori su cui si può agire, e non sono destini scritti nella diagnosi. Un ragazzo che sa come funziona, che ha un ambiente adattato e degli adulti che non gli chiedono di fingere, si trova in una posizione diversa da quella degli adulti descritti in quegli studi, che alla diagnosi sono arrivati dopo trent'anni di incomprensione. Quando in una famiglia compaiono segni di sofferenza di questo tipo, il posto dove portarli è lo specialista che segue il ragazzo, e va fatto subito.

Tre domande che ti farai

«Se non esiste più la sindrome di Asperger, mio figlio perde la diagnosi?» No. Le diagnosi già poste restano valide, e nelle relazioni cliniche si scrive oggi «disturbo dello spettro autistico di livello 1», specificando che corrisponde a quella che veniva chiamata sindrome di Asperger. I diritti riconosciuti non cambiano: dipendono dalla valutazione di funzionamento, non dall'etichetta.

«È autismo anche se è intelligentissimo?» Sì, e la confusione è comprensibile, perché per decenni le due cose sono state raccontate insieme. I dati della sorveglianza americana dicono che quasi due terzi dei bambini nello spettro non hanno una disabilità intellettiva, e lo studio coreano trovava nel campione di popolazione generale il 12% di bambini con quoziente intellettivo superiore alla media.

«Serve dirglielo?» Sì, con parole adatte all'età, e prima che se lo racconti da solo nel modo peggiore. Un ragazzino di undici anni che si sente diverso senza sapere perché arriva quasi sempre alla spiegazione più dolorosa, cioè che il problema è lui come persona. Una diagnosi spiegata bene sostituisce quella spiegazione con qualcosa di utilizzabile.

Quando chiedere una valutazione

• Quando il bambino vuole gli amici e non riesce a tenerli, e la cosa dura da mesi.
• Quando parla molto di un solo argomento e fatica ad accorgersi che l'altro si è stancato.
• Quando un cambio di programma produce una reazione sproporzionata rispetto all'età.
• Quando la giornata a scuola è impeccabile e il crollo arriva puntuale appena a casa.
• Quando compaiono ansia, mal di pancia della domenica sera, rifiuto di andare a scuola.
• Quando gli insegnanti lo descrivono come «un professorino» o «un adulto in miniatura».
• Quando il bambino comincia a dire di sé che è sbagliato.

La valutazione si chiede al servizio di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza della propria ASL, oppure a uno specialista privato. Su che cosa succede al primo incontro e su che cosa portare c'è la pagina della prima visita neuropsichiatrica. Sui segnali nelle età precedenti, quella sui segnali precoci.

Che cosa puoi fare tu, adesso

• Rendi esplicito quello che per gli altri è implicito. Prima di una festa, di' chi ci sarà, quanto si sta, come si saluta, dove ci si può ritirare se diventa troppo.
• Tieni pronta una via d'uscita: un posto e una frase concordata per interrompere una situazione senza doverla spiegare. Averla disponibile spesso basta a non usarla.
• Usa l'interesse come ponte. Un laboratorio, un corso, un gruppo su quel tema: gli amici arrivano più facilmente dove c'è un oggetto condiviso di cui parlare.
• Considera il carico sensoriale una variabile reale: cuffie in mensa, una maglietta senza etichetta, dieci minuti di silenzio dopo la scuola prima di qualsiasi domanda.
• Parla con la scuola prima che ci sia un problema. Il momento giusto è settembre, quando l'anno comincia.
• Se tuo figlio comincia a dire di sé che è sbagliato, chiedi la valutazione senza aspettare la fine dell'anno.

Fonti

Le indicazioni di questa pagina poggiano sulla letteratura scientifica e sui documenti istituzionali in vigore. I link portano ai testi originali; per i lavori pubblicati su rivista è indicato se il testo completo è liberamente accessibile.

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• Legge 5 febbraio 1992, n. 104 — Assistenza, integrazione sociale e diritti delle persone handicappate.
• Decreto legislativo 13 aprile 2017, n. 66, art. 5 — Unità di valutazione multidisciplinare e Profilo di funzionamento.
• Direttiva ministeriale 27 dicembre 2012 — Strumenti d'intervento per alunni con bisogni educativi speciali.