Diagnosi precoce: perché l'età in cui si interviene cambia tutto

«Aspettiamo, è ancora piccolo.» Te lo dice la nonna, la vicina del terzo piano, a volte il pediatra, con la calma di chi ha visto passare tanti bambini. Intanto tuo figlio non si volta quando lo chiami, o a due anni e mezzo dice dieci parole, o non sta fermo un minuto alla scuola dell'infanzia e la maestra ti ferma all'uscita. Di sera ci ripensi. E tu ti chiedi se aspettare sia prudenza o tempo che non torna.

La diagnosi precoce è il riconoscimento di una difficoltà dello sviluppo (autismo, ritardo del linguaggio, ADHD, disturbo specifico dell'apprendimento) prima della scuola o nei primi anni di scuola. Si legge ovunque che prima si interviene, meglio è, e che ogni mese conta. La letteratura dice cose più precise, e cambiano da una condizione all'altra. Qui trovi, condizione per condizione, che cosa si sa e che cosa nessuno ha ancora misurato.

Che cosa vuol dire diagnosi precoce

Sotto la stessa espressione stanno tre cose diverse, e confonderle porta fuori strada. Il pediatra guarda lo sviluppo a ogni visita e ascolta quello che riferisci tu. Un questionario di screening, dato a tutti i bambini di una certa età o a quelli a rischio, dice se la probabilità è più alta. La valutazione specialistica, fatta da più figure, è l'unica che può chiudersi con una diagnosi. Come si arriva a quella visita lo trovi in come prepararsi alla prima visita neuropsichiatrica.

Sorveglianza

Lo sguardo del pediatra sullo sviluppo a ogni visita, insieme a ciò che osservi e riferisci tu.

Screening

Un questionario breve. Segnala una probabilità più alta, non conferma la diagnosi e non esclude l'autismo se il dubbio resta.

Valutazione

La visita specialistica con più figure. È il passaggio che può produrre una diagnosi.

Il cervello dei bambini cambia molto, e non tutto allo stesso ritmo

Nei primi anni di vita il cervello forma più sinapsi di quante ne conserverà. Quelle usate si stabilizzano, le altre scompaiono: è un processo regolare nel cervello dei mammiferi (Petanjek 2023), ed è il motivo per cui si parla di plasticità e di periodi sensibili. Una revisione sul recupero dopo una lesione cerebrale precoce colloca un periodo sensibile attorno alla fase di sinaptogenesi intensa, che nell'uomo viene dopo la nascita (Kolb 2022). I tempi esatti restano incerti, e nessuna fonte dà un ritmo in numeri.

Udito e deprivazione grave

Per l'udito il vantaggio dell'età è documentato: nei bambini sordi dalla nascita l'impianto cocleare dà più beneficio quando arriva presto, e ne dà a qualsiasi età a chi ne ha i requisiti (Spitzer 2023). Sulla deprivazione grave c'è un trial: bambini cresciuti in istituto in Romania e assegnati per sorteggio a un affidamento di buona qualità hanno avuto un quoziente intellettivo più alto di 9 punti (0,6 deviazioni standard) rispetto a chi è rimasto nell'assistenza consueta, e il vantaggio è rimasto nei 135 bambini seguiti fino ai 18 anni (Humphreys 2022). In questi due casi l'idea di un periodo sensibile ha delle prove.

Le aree che servono a ragionare e a stare con gli altri

Come regola per tutto il cervello, una plasticità che si spegne a una data non regge. Nella corteccia prefrontale umana la sovrapproduzione di sinapsi più marcata e più lunga riguarda le aree associative: dura fino alla terza decade di vita, con valori che superano di due o tre volte quelli adulti (Petanjek 2023). Una revisione del 2026 descrive periodi sensibili che si susseguono in ordine gerarchico, dalle aree sensoriali a quelle associative, per tutta l'infanzia e l'adolescenza (Sydnor 2026), e un'altra presenta la pubertà come una fase che amplifica la risposta all'ambiente (Baker 2025). Il cervello di tuo figlio cambia molto adesso, e continuerà a cambiare.

Che cosa le neuroscienze non dicono

La plasticità spiega perché un bambino piccolo cambia tanto. Quanto valga cominciare un mese prima, nessuno l'ha misurato, e dalla plasticità alla diagnosi anticipata il passaggio non è dimostrato da nessuna fonte che lo misuri come tale. Le prove dirette arrivano condizione per condizione, e sono miste.

• Interventi molto precoci nell'autismo (sotto i 24 mesi, 715 bambini a rischio o già diagnosticati): prove di certezza da bassa a moderata indicano un impatto limitato sugli esiti a 3 anni (McGlade 2023).
• Disturbi di lettura: la classe in cui comincia l'intervento non cambia l'effetto, che resta moderato (53 studi, 6.053 bambini, g 0,33: Hall 2023).
• ADHD in età prescolare: una revisione per clinici scrive che i trattamenti hanno un'efficacia dimostrata ma non sembrano cambiare i meccanismi di fondo né le traiettorie a lungo termine (Halperin 2019).

«Ogni mese di ritardo è un mese perso» si legge su molte pagine e non ha uno studio dietro. Quello che regge è più sobrio: il cervello dei bambini cambia molto, alcune funzioni hanno momenti più favorevoli, e per quasi nessuna condizione si sa di quanto conti cominciare un mese prima.

Autismo: cominciare prima

Sull'età d'inizio nell'autismo c'è un solo confronto randomizzato, ed è il più vicino a una risposta. Tre lavori delimitano ciò che si sa.

• Un trial su 82 bambini autistici: l'intervento intensivo con il genitore cominciato a 18 mesi ha dato più progressi in linguaggio, comunicazione e autonomie di quello cominciato a 27 (Guthrie 2023).
• Un'analisi di dati individuali da 11 insiemi, 582 bambini che hanno cominciato fra 13 e 60 mesi: un'età d'inizio più bassa predice esiti migliori (Mandelli 2026). Un solo insieme viene da un trial e i dati sono stati conferiti volontariamente, quindi è una correlazione.
• Una meta-analisi degli interventi sotto i 24 mesi, con impatto limitato a 3 anni (McGlade 2023).

Gli autori del trial scrivono che c'è un ampio consenso a cominciare il prima possibile e che le prove empiriche a sostegno sono relativamente limitate. Il confronto «prima dei 3 anni contro dopo i 5», diffuso in molte pagine, non risulta in nessuno studio, e nessuno studio indica un'età oltre la quale l'intervento smette di funzionare. Quali interventi esistono e con quali prove lo trovi in intervento precoce nell'autismo.

Il primo segnale e la diagnosi non arrivano insieme

«Segnali di autismo già a 6-12 mesi» si legge spesso. Nel primo anno la ricerca misura differenze di attenzione, percezione, motricità e funzione cerebrale nei fratellini di bambini autistici seguiti dalla nascita. I sintomi evidenti nel comportamento compaiono nel secondo anno (Elsabbagh 2016). A un anno la diagnosi è molto meno stabile che a un anno e mezzo (Pierce 2019). Il primo segnale e l'età in cui la diagnosi è affidabile sono due date diverse, e cambiano da condizione a condizione.

Autismo

Sintomi evidenti nel secondo anno. La diagnosi di clinici esperti regge da 18 mesi.

Linguaggio

Gesti, comprensione, vocabolario e parole combinate si osservano fino a 30 mesi. Screening fra 2 e 3 anni, diagnosi intorno ai 4.

ADHD

Iperattività e impulsività dai 3 anni. La disattenzione distingue male i bambini piccoli.

DSA

Alla scuola dell'infanzia si individuano i casi sospetti, e per legge l'esito non è una diagnosi. Dislessia e disortografia: fine della seconda. Discalculia: dalla terza. Disgrafia: termine della terza.

In Italia il Network Italiano per il Riconoscimento Precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico segue i fratellini di bambini autistici a 6, 12, 18, 24 e 36 mesi: è un calendario di ricerca e di sorveglianza. I segnali, mese per mese, li trovi in segnali precoci di autismo.

Quando il bambino parla tardi

La maggior parte dei parlatori tardivi arriva nella media fra i 5 e i 7 anni. I gruppi di parlatori tardivi hanno però punteggi di linguaggio più bassi dei coetanei su molte misure fino all'adolescenza (Rescorla 2011). In una meta-analisi di 20 campioni e 2.134 bambini predicono l'esito espressivo il vocabolario nei primi anni, la comprensione e la condizione socioeconomica; non lo predicono il parlare per frasi, il sesso e la storia familiare (Fisher 2017).

Per questo l'urgenza è diversa da un bambino all'altro. Chi parla poco ma capisce bene ha davanti una strada diversa da chi capisce poco, e il secondo va valutato senza aspettare. Lo screening è indicato fra i 2 e i 3 anni, la diagnosi intorno ai 4 (scoping review di autori italiani su 37 studi: Sansavini 2021).

La logopedia

Sulla logopedia fra i 2 e i 4 anni la sintesi più ampia, che copre bambini fino a 5 anni, trova che alcuni trattamenti migliorano il linguaggio (Wallace 2015). Dai 24 mesi la linea guida tedesca raccomanda l'addestramento dei genitori (Neumann 2024). A 18 mesi un programma di sei incontri offerto ai genitori di bambini con vocabolario basso non ha cambiato il linguaggio a 3 anni (Wake 2011). Molte pagine promettono che un intervento precoce trasformi completamente la traiettoria, e nessuna di queste fonti arriva a dirlo. Il quadro intero sta in ritardo del linguaggio nei bambini e in quando serve la logopedia.

ADHD prima della scuola

I primi segni di iperattività e impulsività si vedono dai 3 anni, mentre i sintomi di disattenzione, come li definisce il DSM-5, distinguono male i bambini piccoli (Halperin 2019). Nella maggior parte dei bambini che mostrano i sintomi in età prescolare i sintomi e le difficoltà continuano nell'età scolare, e pochi fattori oltre alla gravità iniziale predicono chi continuerà. L'iperattività e l'impulsività calano nel corso dell'infanzia (O'Neill 2017). In una coorte di 783 bambini seguiti da 3,5 a 8 anni, i sintomi riferiti dai genitori in età prescolare predicevano debolmente la compromissione a 8 anni (Overgaard 2025).

Che cosa dicono le linee guida inglesi

Sotto i 5 anni le linee guida inglesi indicano come primo passo un programma di gruppo per i genitori, e non propongono un farmaco senza un secondo parere specialistico (NICE NG87, 1.5.7 e 1.5.9). Una diagnosi di ADHD non va fatta soltanto su una scala di valutazione o su dati di osservazione (1.3.2), e lo screening di tutti a scuola va escluso (1.2.3). Sono indicazioni del servizio sanitario inglese, riportate come termine di confronto. Per l'Italia una linea guida pubblica sull'età prescolare non risulta. I farmaci stanno in farmaci per l'ADHD nei bambini.

Che cosa migliora, e chi lo vede

Il programma per i genitori migliora il comportamento come lo vedono i genitori. In una meta-analisi di 16 studi su 1.003 bambini di 2,5-6 anni l'effetto è moderato sulle valutazioni dei genitori e non significativo sui sintomi misurati da osservatori indipendenti (Rimestad 2019).

Due trial, uno su 164 bambini di 3-4 anni e uno su 164 bambini di 3-7 anni in servizi danesi, trovano miglioramenti riferiti dai genitori che né gli insegnanti né le osservazioni dirette confermano (Abikoff 2015; Lange 2018). Otto studi su 424 bambini sotto i 6 anni con comportamento dirompente mostrano un miglioramento del comportamento con certezza alta (differenza media standardizzata −0,68: Charach 2013).

Quando ti dicono che un programma «funziona», chiedi chi l'ha visto funzionare: il genitore, l'insegnante, o un osservatore che non sa chi ha fatto il programma.

Che cosa non è dimostrato

Si legge spesso che una diagnosi prima della scuola previene anni di fallimenti scolastici e crolli dell'autostima. La revisione più vicina la contraddice: i trattamenti non sembrano cambiare le traiettorie a lungo termine. Gli esiti scolastici e l'autostima a distanza di anni nessuno studio li misura, e i controlli successivi al programma per i genitori si fermano a 3-12 mesi. In Europa la diagnosi arriva in media anni dopo i primi sintomi (Rocco 2021). L'ADHD in generale lo trovi in ADHD nei bambini.

Dislessia e discalculia: perché si aspetta la seconda o la terza

Alla scuola dell'infanzia si individuano i casi sospetti e si lavora sui prerequisiti, e la legge dice che l'esito di queste attività non costituisce una diagnosi di DSA (L. 170/2010, art. 3, c. 3). La diagnosi di dislessia e di disortografia può essere formulata con certezza alla fine della seconda classe della primaria (Linee guida allegate al DM 5669/2011). Per la discalculia le linee guida dell'ISS indicano la classe terza, con difficoltà presenti da almeno sei mesi e resistenti a interventi mirati; per la disgrafia il termine della terza.

Che cosa si fa nel frattempo

Per gli interventi sulla lettura, la meta-analisi di Hall non trova che la classe d'inizio cambi l'effetto (Hall 2023). Una diagnosi a cinque anni non esiste, e il suo posto lo prende l'osservazione a scuola. Dislessia e discalculia hanno ciascuna la sua pagina, in dislessia nei bambini e in discalculia nei bambini, e la certificazione per la scuola in certificazione DSA a scuola.

Quanto regge una diagnosi fatta presto

Se la diagnosi arriva presto, ti chiedi se reggerà negli anni. Per l'autismo i dati più precisi vengono da 418 fratellini di bambini autistici seguiti in 7 centri.

Le due cifre in alto dicono che una diagnosi fatta a 18 o a 24 mesi regge nella gran parte dei casi; le due in basso dicono che un esito negativo presto può essere superato da una diagnosi più tardi (Ozonoff 2015). Una meta-analisi di 40 studi su 5.771 persone, da 7 mesi a 16,5 anni, non osserva cambiamenti nel soddisfare i criteri dell'autismo nel tempo (Bieleninik 2017). Una revisione sullo screening riporta stime di stabilità fra il 71,9% e il 100%, quasi tutte con follow-up di 24 mesi e tutte a rischio di distorsione (Grigore 2024).

Quando il no arriva presto

Fra i bambini che hanno perso la diagnosi, in un gruppo di 38, restavano nella grande maggioranza problemi emotivi, comportamentali e di apprendimento, e la maggior parte aveva ancora bisogno di sostegno educativo (Shulman 2019). Ci sono poi bambini seguiti dall'infanzia che ricevono la diagnosi dopo i 5 anni: alcuni mostrano un quadro sottile all'inizio, altri hanno uno sviluppo dei sintomi che si prolunga nel tempo (Ozonoff 2018). Se il dubbio resta, il controllo si ripete.

Che cosa costa una diagnosi precoce

Molte pagine rassicurano che le valutazioni non fanno male, e su questo i dati mancano. Una revisione sistematica dichiara che nessuno studio ha valutato direttamente l'effetto dello screening su trattamento o danni (Levy 2020). In uno studio su 26 famiglie con uno screening falso positivo, i genitori riferiscono ansia durante l'attesa della valutazione e dicono che la rifarebbero (Eilenberg 2022). Una meta-sintesi di 22 studi qualitativi su 1.178 genitori descrive il percorso diagnostico come un viaggio emotivo intenso (Boshoff 2019).

Il più piccolo della classe

Il più piccolo della classe riceve la diagnosi più spesso, e tre lavori lo misurano. Se l'Italia sia fra i paesi inclusi negli studi non risulta.

• 32 studi (31 sull'ADHD): rischio relativo di 1,38 di ricevere una diagnosi di ADHD e di 1,28 di ricevere un trattamento farmacologico, con eterogeneità alta. L'effetto compare nelle valutazioni degli insegnanti e non in quelle dei genitori (Frisira 2025).
• A Taiwan, in un registro di 9,5 milioni di bambini e ragazzi di 3-17 anni, i nati in agosto hanno una probabilità più alta di diagnosi di autismo dei nati in settembre (odds ratio 1,24: Chen 2022).
• Seguiti negli anni, in 41 coorti su 4.708 bambini, i più piccoli della classe non perdono la diagnosi di ADHD più spesso degli altri (odds ratio 1,02: Gosling 2023).

Anche il rischio opposto è documentato. Una revisione trova un solo studio capace di misurare la sovradiagnosi nell'età evolutiva, e quello la trova per l'ADHD (Merten 2017); nel Regno Unito, invece, l'ADHD sarebbe spesso mancato (Taylor 2017). Si legge spesso che il rischio maggiore sia non diagnosticare: un confronto misurato fra i due rischi non c'è. L'età dentro la classe va comunque detta a chi valuta.

Che cosa apre la diagnosi

A scuola la diagnosi apre porte reali, nelle forme che le norme prevedono. Per i DSA la certificazione dà accesso alle misure didattiche di supporto della L. 170/2010 (art. 3, c. 1, e art. 5). Per il sostegno la condizione di disabilità si accerta secondo la L. 104/1992 (art. 3) e il D.Lgs. 66/2017 (art. 5). I percorsi stanno in PDP, come funziona, sostegno scolastico e legge 104 e visita collegiale ASL.

Le terapie pubbliche e gratuite esistono, e l'accesso è tutt'altro che garantito: in un documento della Conferenza Unificata del 25 luglio 2019 si stima che solo 1 utente su 2 riesca ad accedere al percorso diagnostico e 1 su 3 a un intervento terapeutico-riabilitativo adeguato. È una stima istituzionale di quell'anno. Che cosa succede in attesa della visita lo trovi in lista d'attesa in neuropsichiatria infantile.

Il nome

La diagnosi descrive difficoltà che esistono già, porta strumenti e porta un nome. Il nome pesa con gli adulti: in dati longitudinali su adolescenti statunitensi, insegnanti e genitori percepiscono più spesso disabilità e hanno aspettative scolastiche più basse per chi ha l'etichetta di un disturbo dell'apprendimento, a parità di rendimento e di comportamento (Shifrer 2013).

Una revisione di 42 studi trova che lo stigma verso i giovani con problemi di salute mentale in gran parte non cambia con l'etichetta, e che lo stigma fatto proprio porta più segretezza e meno ricorso agli interventi (Kaushik 2016). Come dire il nome a tuo figlio lo trovi in spiegare la diagnosi di ADHD al bambino.

Chi guarda lo sviluppo in Italia

Il pediatra vede tuo figlio ai bilanci di salute dei primi anni. Il gruppo di lavoro sui disturbi del neurosviluppo dell'ISS ha predisposto le schede di valutazione e promozione del neurosviluppo, con i comportamenti da valutare nei bilanci dei primi 3 anni di vita e le strategie che il pediatra può proporre ai genitori. L'Osservatorio nazionale autismo lavora all'istituzione di una rete di coordinamento fra pediatri di famiglia, servizi educativi della prima infanzia, unità di neuropsichiatria infantile e terapie intensive neonatali.

Lo screening

Sullo screening universale dell'autismo le raccomandazioni internazionali non concordano (Jullien 2021). Il questionario più usato, la M-CHAT, in 50 studi su bambini fino a 48 mesi ha una sensibilità media di 0,83 e una specificità di 0,94 (Wieckowski 2023). Che nei bilanci di salute italiani si usi un questionario di questo tipo, le pagine pubbliche non lo dicono. Nessuno studio ha dimostrato il beneficio dello screening (Grigore 2024), e per l'ADHD le linee guida inglesi escludono lo screening di tutti a scuola.

La porta resta la sorveglianza del pediatra, insieme alla tua preoccupazione. Chi fa che cosa lo trovi in neuropsichiatra e psicologo, la differenza, come si svolge una valutazione in durata della valutazione neuropsicologica.

Che cosa puoi fare tu, adesso

Scrivi che cosa vedi e da quando: le parole che dice o non dice, i gesti, come reagisce al nome, come sta a tavola e alla scuola dell'infanzia, con una data accanto. Due righe a settimana bastano al pediatra per avere qualcosa di preciso da guardare.

Parlane con il pediatra al prossimo bilancio, o prima se il dubbio è forte, e chiedi una valutazione senza aspettare la certezza. La tua preoccupazione è un'informazione clinica, e un questionario negativo non la cancella (Kurmashev 2026). Il sostegno può cominciare prima della diagnosi (Noritz 2013).

Se la valutazione dice che va tutto bene e il dubbio resta, chiedi di ricontrollare dopo qualche mese. Se la scuola dell'infanzia ti dice che «sembra un DSA», chiedi che cosa ha osservato: a quell'età non è una diagnosi. Se ti propongono un programma, chiedi su che cosa si basa una promessa grande: su quanti bambini, con quale confronto.

Quello che viene dopo lo trovi in dopo la diagnosi, i prossimi passi.

Fonti

Quello che c'è scritto qui sopra poggia sui lavori elencati sotto. I link portano agli articoli originali; per ciascuno è indicato se il testo completo è liberamente accessibile.

Letteratura scientifica

• Guthrie W., Wetherby A. M., Woods J., Schatschneider C., Holland R. D., Morgan L., et al. (2023). The earlier the better: An RCT of treatment timing effects for toddlers on the autism spectrum. Autism. Trial su 82 bambini autistici di 18 mesi: chi ha cominciato l'intervento con il genitore a 18 mesi ha avuto guadagni maggiori di chi ha cominciato più tardi. Accesso aperto.
• McGlade A., Whittingham K., Barfoot J., Taylor L., Boyd R. N. (2023). Efficacy of very early interventions on neurodevelopmental outcomes for infants and toddlers at increased likelihood of or diagnosed with autism: A systematic review and meta-analysis. Autism Research, 16(6), 1145-1160. Prove di certezza da bassa a moderata: gli interventi molto precoci hanno un impatto limitato sugli esiti a 3 anni. Accesso aperto.
• Mandelli V., Busuoli E. M., Godel M., Kojovic N., Sinai-Gavrilov Y., Gev T., et al. (2026). Predicting early intervention outcomes in autism via individual participant data mega-analysis. Molecular Autism, 17(1), 33. Dati individuali di 582 bambini, intervento cominciato fra 13 e 60 mesi; un solo insieme da un trial, dati conferiti volontariamente. Accesso aperto.
• Kolb B. (2022). Sensitive Periods for Recovery from Early Brain Injury. Current Topics in Behavioral Neurosciences, 189-212. Revisione su specie diverse: un periodo sensibile attorno alla sinaptogenesi intensa, dopo la nascita nell'uomo. Testo completo a pagamento.
• Petanjek Z., Banovac I., Sedmak D., Hladnik A. (2023). Dendritic Spines: Synaptogenesis and Synaptic Pruning for the Developmental Organization of Brain Circuits. Advances in Neurobiology, 143-221. Sovrapproduzione e potatura delle sinapsi come evento regolare; nelle aree associative prefrontali umane dura fino alla terza decade. Testo completo a pagamento.
• Sydnor V. J., Ojha A., Larsen B., Martinez A., Calabro F. J., Luna B. (2026). Investigating hierarchical critical periods in human neurodevelopment. Neuropsychopharmacology, 51(1), 67-85. Periodi critici ipotizzati in ordine gerarchico, dalle regioni sensomotorie a quelle associative. Testo completo a pagamento.
• Baker A. E., Galvan A., Fuligni A. J. (2025). The connecting brain in context: How adolescent plasticity supports learning and development. Developmental Cognitive Neuroscience, 71, 101486. La pubertà avvia cambiamenti neurobiologici che amplificano la risposta all'ambiente. Accesso aperto.
• Spitzer E. R., Waltzman S. B. (2023). Cochlear implants: the effects of age on outcomes. Expert Review of Medical Devices, 20(12), 1131-1141. Nella sordità prelinguale l'età più bassa è legata a maggior beneficio; l'impianto è utile a ogni età per chi ha i requisiti. Testo completo a pagamento.
• Humphreys K. L., King L. S., Guyon-Harris K. L., Sheridan M. A., McLaughlin K. A., Radulescu A., et al. (2022). Foster care leads to sustained cognitive gains following severe early deprivation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(38), e2119318119. Trial di Bucarest: l'affido di buona qualità ha dato 9 punti di quoziente intellettivo in più (0,6 deviazioni standard). Accesso aperto.
• Hall C., Dahl-Leonard K., Cho E., Solari E. J., Capin P., Conner C. L., et al. (2023). Forty Years of Reading Intervention Research for Elementary Students with or at Risk for Dyslexia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Reading Research Quarterly, 58(2), 285-312. 53 studi, 6.053 alunni: effetto principale g 0,33; la classe d'inizio non è tra i moderatori. Accesso aperto.
• Elsabbagh M., Johnson M. H. (2016). Autism and the Social Brain: The First-Year Puzzle. Biological Psychiatry, 80(2), 94-99. I sintomi comportamentali evidenti compaiono nel secondo anno; nel primo si misurano alterazioni di attenzione, percezione e motricità. Testo completo a pagamento.
• Pierce K., Gazestani V. H., Bacon E., Barnes C. C., Cha D., Nalabolu S., et al. (2019). Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatrics, 173(6), 578. Coorte di popolazione: la stabilità della diagnosi a 12-13 mesi è la più bassa e cresce nei mesi successivi. L'abstract ha un erratum, per cui non ne riportiamo le cifre. Accesso aperto.
• Ozonoff S., Young G. S., Landa R. J., Brian J., Bryson S., Charman T., et al. (2015). Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 56(9), 988-998. 418 fratellini in 7 centri: stabilità della diagnosi 93% a 18 mesi e 82% a 24; tra i bambini con autismo a 36 mesi, il 63% non era diagnosticato a 18 e il 41% a 24. Accesso aperto.
• Ozonoff S., Young G. S., Brian J., Charman T., Shephard E., Solish A., et al. (2018). Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Age 5 in Children Evaluated Longitudinally Since Infancy. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 57(11), 849-857.e2. Alcuni bambini mostrano un quadro sottile presto o uno sviluppo prolungato dei sintomi. Accesso aperto.
• Bieleninik Ł., Posserud M. B., Geretsegger M., Thompson G., Elefant C., Gold C. (2017). Tracing the temporal stability of autism spectrum diagnosis and severity as measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE, 12(9), e0183160. 40 studi, 5.771 persone da 7 mesi a 16,5 anni: nessun cambiamento nel soddisfare i criteri dell'autismo nel tempo (differenza di rischio −0,01). Accesso aperto.
• Grigore B., Peters J., Williams J., Russell G., Coles P., Visintin C., et al. (2024). Screening for Autism Spectrum Disorder in Young Children: Still Not Enough Evidence. Journal of Primary Care & Community Health, 15, 21501319241263223. Cinque studi di stabilità con stime fra 71,9% e 100%, tutti a rischio di distorsione; le prove sullo screening non sono conclusive. Accesso aperto.
• Shulman L., D'Agostino E., Lee S., Valicenti-McDermott M., Seijo R., Tulloch E., et al. (2019). When an Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Resolves, What Remains?. Journal of Child Neurology, 34(7), 382-386. In 38 bambini che avevano perso la diagnosi restavano difficoltà emotive, comportamentali e di apprendimento. Testo completo a pagamento.
• Rescorla L. (2011). Late Talkers: Do Good Predictors of Outcome Exist?. Developmental Disabilities Research Reviews, 17(2), 141-150. La maggior parte dei parlatori tardivi arriva nella media a 5, 6 o 7 anni; i gruppi restano più bassi fino all'adolescenza. Testo completo a pagamento.
• Fisher E. L. (2017). A Systematic Review and Meta-Analysis of Predictors of Expressive-Language Outcomes Among Late Talkers. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 60(10), 2935-2948. 20 campioni, 2.134 bambini: predicono vocabolario espressivo, linguaggio recettivo e condizione socioeconomica. Testo completo a pagamento.
• Sansavini A., Favilla M. E., Guasti M. T., Marini A., Millepiedi S., Di Martino M. V., et al. (2021). Developmental Language Disorder: Early Predictors, Age for the Diagnosis, and Diagnostic Tools. A Scoping Review. Brain Sciences, 11(5), 654. Scoping review di 37 studi: screening ottimale fra 2 e 3 anni, diagnosi intorno ai 4; predittori fino a 30 mesi. Accesso aperto.
• Wallace I. F., Berkman N. D., Watson L. R., Coyne-Beasley T., Wood C. T., Cullen K., et al. (2015). Screening for Speech and Language Delay in Children 5 Years Old and Younger: A Systematic Review. Pediatrics, 136(2), e448-e462. Dodici studi di trattamento mostrano miglioramenti in linguaggio, articolazione e balbuzie. Testo completo a pagamento.
• Neumann K., Kauschke C., Fox-Boyer A., Luke C., Sallat S., Kiese-Himmel C. (2024). Interventions for developmental language delay and disorders. Deutsches Ärzteblatt International. Linea guida tedesca S3: dai 24 mesi, addestramento dei genitori. Accesso aperto.
• Wake M., Tobin S., Girolametto L., Ukoumunne O. C., Gold L., Levickis P., et al. (2011). Outcomes of population based language promotion for slow to talk toddlers at ages 2 and 3 years: Let's Learn Language cluster randomised controlled trial. BMJ, 343, d4741. Programma di sei incontri per i genitori di bambini con vocabolario basso a 18 mesi: nessun cambiamento del linguaggio a 3 anni. Accesso aperto.
• Halperin J. M., Marks D. J. (2019). Practitioner Review: Assessment and treatment of preschool children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60(9), 930-943. I trattamenti hanno un'efficacia dimostrata ma non sembrano cambiare le traiettorie a lungo termine; la maggior parte dei bambini prescolari con sintomi continua a manifestarli. Testo completo a pagamento.
• O'Neill S., Rajendran K., Mahbubani S. M., Halperin J. M. (2017). Preschool Predictors of ADHD Symptoms and Impairment During Childhood and Adolescence. Current Psychiatry Reports, 19(12), 95. Le traiettorie mostrano che iperattività e impulsività calano nel corso dell'infanzia. Accesso aperto.
• Overgaard K. R., Oerbeck B., Friis S., Pripp A. H., Aase H., Ingeborgrud C. B., et al. (2025). Functional Impairment Related to ADHD From Preschool to School Age. Journal of Attention Disorders, 29(3), 220-230. 783 bambini seguiti da 3,5 a 8 anni: i sintomi riferiti dai genitori in età prescolare predicevano debolmente la compromissione a 8 anni. Accesso aperto.
• Rocco I., Corso B., Bonati M., Minicuci N. (2021). Time of onset and/or diagnosis of ADHD in European children: a systematic review. BMC Psychiatry, 21(1), 575. Revisione di studi europei sull'età d'esordio e di diagnosi. L'articolo ha una correzione dell'editore, per cui non ne riportiamo le cifre. Accesso aperto.
• Rimestad M. L., Lambek R., Zacher Christiansen H., Hougaard E. (2019). Short- and Long-Term Effects of Parent Training for Preschool Children With or at Risk of ADHD: A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal of Attention Disorders, 23(5), 423-434. 16 studi, 1.003 bambini: effetti moderati sugli esiti riferiti dai genitori, nessun risultato significativo sui sintomi valutati in modo indipendente. Testo completo a pagamento.
• Abikoff H. B., Thompson M., Laver-Bradbury C., Long N., Forehand R. L., Miller Brotman L., et al. (2015). Parent training for preschool ADHD: a randomized controlled trial of specialized and generic programs. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 56(6), 618-631. 164 bambini di 3-4 anni: miglioramenti riferiti dai genitori non confermati da insegnanti e osservazioni dirette. Accesso aperto.
• Lange A. M., Daley D., Frydenberg M., Houmann T., Kristensen L. J., Rask C., et al. (2018). Parent Training for Preschool ADHD in Routine, Specialist Care: A Randomized Controlled Trial. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 57(8), 593-602. 164 bambini di 3-7 anni: nessun effetto sulle valutazioni degli insegnanti né sulle osservazioni dirette. Accesso aperto.
• Charach A., Carson P., Fox S., Ali M. U., Beckett J., Lim C. G. (2013). Interventions for Preschool Children at High Risk for ADHD: A Comparative Effectiveness Review. Pediatrics, 131(5), e1584-e1604. Otto studi di parent training (424 bambini): miglioramento del comportamento con certezza alta, differenza media standardizzata −0,68. Testo completo a pagamento.
• Levy S. E., Wolfe A., Coury D., Duby J., Farmer J., Schor E., et al. (2020). Screening Tools for Autism Spectrum Disorder in Primary Care: A Systematic Evidence Review. Pediatrics, 145(Supplement_1), S47-S59. Nessuno studio ha valutato direttamente l'effetto dello screening su trattamento o danni. Accesso aperto.
• Eilenberg J. S., Kizildag D., Blakey A. O., Cardona N. D., Oberoi A., Broder-Fingert S., et al. (2022). Implications of Universal Autism Screening: Perspectives From Culturally Diverse Families With False-Positive Screens. Academic Pediatrics, 22(2), 279-288. 26 famiglie: ansia durante l'attesa, ma tutte ripeterebbero lo screening e la valutazione. Accesso aperto.
• Boshoff K., Gibbs D., Phillips R. L., Wiles L., Porter L. (2019). A meta-synthesis of how parents of children with autism describe their experience of advocating for their children during the process of diagnosis. Health & Social Care in the Community, 27(4). 22 studi qualitativi, 1.178 genitori: un percorso emotivo intenso. Testo completo a pagamento.
• Frisira E., Holland J., Sayal K. (2025). Systematic review and meta-analysis: relative age in attention-deficit/ hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. European Child & Adolescent Psychiatry, 34(2), 381-401. Rischio relativo 1,38 per la diagnosi di ADHD e 1,28 per il trattamento farmacologico nei più piccoli della classe, con eterogeneità alta. Accesso aperto.
• Chen M. H., Huang K. L., Hsu J. W., Tsai S. J., Su T. P., Chen T. J., et al. (2022). Effect of relative age on diagnosis of autism spectrum disorder in children: a nationwide study in Taiwan. European Child & Adolescent Psychiatry, 31(10), 1565-1571. I nati in agosto hanno una probabilità più alta di diagnosi di autismo dei nati in settembre (odds ratio 1,24). Testo completo a pagamento.
• Gosling C. J., Caparos S., Pinabiaux C., Schwarzer G., Rucker G., Agha S. S., et al. (2023). Association between relative age at school and persistence of ADHD in prospective studies: an individual participant data meta-analysis. The Lancet Psychiatry, 10(12), 922-933. 41 coorti, 4.708 bambini: l'età relativa non è associata alla persistenza (odds ratio 1,02). Accesso aperto.
• Merten E. C., Cwik J. C., Margraf J., Schneider S. (2017). Overdiagnosis of mental disorders in children and adolescents (in developed countries). Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health, 11(1), 5. Un solo studio capace di misurare la sovradiagnosi, per l'ADHD. Accesso aperto.
• Taylor E. (2017). Attention deficit hyperactivity disorder: overdiagnosed or diagnoses missed?. Archives of Disease in Childhood, 102(4), 376-379. Nel Regno Unito i tassi bassi rispetto alle stime di ricerca suggeriscono che la condizione sia spesso mancata. Testo completo a pagamento.
• Shifrer D. (2013). Stigma of a Label. Journal of Health and Social Behavior, 54(4), 462-480. Insegnanti e genitori percepiscono più spesso disabilità e si aspettano meno dagli adolescenti con l'etichetta. Accesso aperto.
• Kaushik A., Kostaki E., Kyriakopoulos M. (2016). The stigma of mental illness in children and adolescents: A systematic review. Psychiatry Research, 243, 469-494. 42 studi: lo stigma è diffuso a ogni età e per lo più non cambia con l'etichetta. Accesso aperto.
• Wieckowski A. T., Williams L. N., Rando J., Lyall K., Robins D. L. (2023). Sensitivity and Specificity of the Modified Checklist for Autism in Toddlers (Original and Revised). JAMA Pediatrics, 177(4), 373. Sensibilità media 0,83 e specificità media 0,94. Accesso aperto.
• Jullien S. (2021). Screening for autistic spectrum disorder in early childhood. BMC Pediatrics, 21(S1), 349. Le istituzioni danno raccomandazioni discordi sullo screening universale; nessuna prova sull'efficacia degli interventi nei bambini individuati con lo screening. Accesso aperto.
• Kurmashev R., Karaieva M. (2026). Failure points in the early autism identification pathway for children aged 0–5 years: Why screening is not diagnosis. Pediatric Investigation. Gli strumenti di screening indicano una probabilità più alta ma non confermano la diagnosi né escludono l'autismo quando la preoccupazione persiste. Accesso aperto.
• Noritz G. H., Murphy N. A., et al. (2013). Motor Delays: Early Identification and Evaluation. Pediatrics, 131(6), e2016-e2027. Raccomandazione dell'American Academy of Pediatrics: l'intervento può cominciare senza attendere la diagnosi. Testo completo a pagamento.

Norme e documenti

• Legge 8 ottobre 2010, n. 170, art. 3. Le scuole, comprese quelle dell'infanzia, attivano interventi per individuare i casi sospetti; l'esito di tali attività non costituisce una diagnosi di DSA.
• Decreto Ministeriale 12 luglio 2011, n. 5669, e allegate Linee guida. La diagnosi di DSA può essere formulata con certezza alla fine della seconda classe della primaria.
• Istituto Superiore di Sanità, Linee guida sui disturbi specifici dell'apprendimento. Discalculia: diagnosi a partire dalla classe terza, con difficoltà presenti da almeno sei mesi e resistenti a interventi mirati; disgrafia: termine della terza.
• NICE, Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management (NG87). Raccomandazioni 1.2.3, 1.3.2, 1.5.7 e 1.5.9; linea guida del servizio sanitario inglese, pubblicata il 14 marzo 2018 e aggiornata il 13 settembre 2019.
• Osservatorio Nazionale Autismo, ISS: rete di coordinamento per diagnosi e intervento precoce. Le schede di valutazione e promozione del neurosviluppo per i bilanci di salute dei primi 3 anni di vita.
• Osservatorio Nazionale Autismo, ISS: NIDA, Network Italiano per il Riconoscimento Precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico. Fratellini seguiti a 6, 12, 18, 24 e 36 mesi.
• Conferenza Unificata, atto Rep. 70/CU del 25 luglio 2019. Pagina 13: solo 1 utente su 2 accede al percorso diagnostico e 1 su 3 a un intervento terapeutico-riabilitativo adeguato.