Regressione dello sviluppo: quando un bambino perde abilità acquisite

Fino a poche settimane fa diceva «mamma», «acqua», «ciao» agitando la mano. Adesso la mano resta ferma e le parole non arrivano. Lo chiami e non si gira, o si gira e ti guarda in silenzio. «Sarà una fase», dice la nonna. «Ogni bambino ha i suoi tempi», dice l'amica con tre figli. E tu ti chiedi se hanno ragione.

La regressione dello sviluppo è la perdita di un'abilità che il bambino aveva già: una parola, un gesto per chiedere, il camminare, il gioco con gli altri, un'autonomia come mangiare da solo. È un sintomo che compare in condizioni molto diverse, dall'autismo alle epilessie fino alle malattie genetiche rare. Qualunque sia la causa, un bambino che perde qualcosa che sapeva fare va sempre fatto vedere, senza aspettare. Da qui in poi: che cosa raccontare e a chi, quanti bambini autistici perdono abilità e perché il numero cambia, le cause per età, gli esami e i casi in cui si chiama il 118.

Che cos'è una regressione

Un consenso di clinici pubblicato nel 2026 propone questa definizione: si parla di regressione quando una o più abilità vanno perse, la perdita dura almeno quattro settimane e riguarda almeno uno di sei ambiti. Gli ambiti sono la comunicazione verbale (le parole), la comunicazione non verbale (gesti e sguardo), la motricità funzionale (camminare, usare le mani), la cognizione (capire, ragionare), le abilità sociali e le autonomie (Gawade 2026). Hanno risposto al primo giro 76 clinici e al secondo 41. È una proposta di esperti, e nella letteratura esistono altre definizioni.

Tradotti in vita di casa, gli ambiti sono una parola che non c'è più, un gesto che manca, un passo che non arriva più, una richiesta che non viene capita, un gioco con te che non viene cercato, un'autonomia come mangiare o vestirsi da solo che è scomparsa.

La soglia delle quattro settimane

Le quattro settimane servono a definire il fenomeno nella ricerca. Nessuna fonte indica un tempo di attesa sicuro prima di mostrare la perdita al pediatra: se un'abilità è sparita, parlane con lui subito, senza contare i giorni.

Parole vere e vocalizzi persi

Anche il tipo di perdita dice qualcosa. In uno studio su 110 bambini inviati a una valutazione per sospetto autismo entro i due anni, la perdita di poche parole vere, usate con senso, era propria dei bambini che hanno poi avuto la diagnosi di autismo. La perdita di vocalizzi, cioè di suoni che non sono parole, si associava al ritardo cognitivo, con o senza autismo (Lord 2004). I bambini con perdita di parole erano 19: la cifra è piccola e la certezza è bassa.

Parole vere perse

Poche parole usate con senso, per chiamare, chiedere, indicare. Nello studio erano proprie dei bambini poi diagnosticati autistici, anche se non riguardavano tutti i bambini autistici.

Vocalizzi persi

Suoni e sillabe che non sono parole vere. Si associavano al ritardo cognitivo, con o senza autismo.

Che cosa raccontare

Quali parole diceva, quante, se le usava per chiedere o solo per ripetere, e da quando non le dice.

Regressione, ritardo e plateau

Tre cose diverse si somigliano da fuori. Nel ritardo il bambino fa una cosa più tardi dei coetanei, o non l'ha ancora fatta: ne parla la pagina sul ritardo dello sviluppo psicomotorio. Nel plateau un bambino che andava come i coetanei si ferma, e lo sviluppo non avanza più. Nella regressione un'abilità c'era e adesso non c'è.

Le tre curve dei video di casa

Tre curve di questo tipo le ha trovate uno studio che ha codificato i video di casa di 52 bambini autistici e di 23 a sviluppo tipico, fra i 6 e i 24 mesi. Una curva era bassa fin dall'inizio, una partiva alta e poi calava in modo netto, una partiva come quella dei coetanei e poi si fermava (Ozonoff 2011). La prima somiglia al ritardo, la seconda alla regressione in senso stretto, la terza al plateau.

Quale curva segua tuo figlio lo stabilisce chi lo valuta, con i tuoi racconti e i tuoi video. A te basta sapere che la differenza esiste, perché cambia le domande del medico: che cosa faceva prima, da quando non lo fa, se in mezzo c'è stato un periodo fermo.

Quanti bambini, e quando

Per l'autismo i numeri ci sono, e dipendono da chi li conta. Una meta-analisi del 2021 su 75 studi e 33.014 partecipanti ha stimato che il 30% dei bambini autistici ha perso abilità (intervallo 27-32%), con una grande variabilità fra gli studi. Contando solo il linguaggio la quota scende al 20%, contando insieme linguaggio e abilità sociali sale al 40% (Tan 2021). Una meta-analisi precedente, su 85 articoli e 29.035 partecipanti, aveva trovato il 32,1% (Barger 2012).

Perché le cifre cambiano da uno studio all'altro

Cambia molto anche chi fa la domanda. Nella meta-analisi del 2012 la quota è del 21,8% negli studi di popolazione, del 33,6% nei campioni clinici e del 40,8% nei questionari ai genitori. Fuori dalle meta-analisi stanno i due estremi. In una clinica che contava solo le regressioni diagnosticate dal medico e mandate agli esami erano 20 bambini su 500, il 4% (Zaro 2022). Negli studi che seguono con visite ripetute i fratellini di bambini autistici, la maggioranza del campione mostra un esordio di tipo regressivo, misurato come calo dei comportamenti sociali: il 69% secondo i genitori, l'88% secondo gli esaminatori (Ozonoff 2018).

Le sei barre misurano cose diverse. Il 4% conta ciò che il medico registra come regressione, il 69-88% conta un calo che le visite ripetute vedono e che a casa può passare inosservato, il 30% sta in mezzo. Come forbice regge da uno su cinque a uno su tre, e il consiglio di farlo vedere è lo stesso con qualunque cifra. Quasi tutti questi dati vengono da racconti di genitori a distanza di tempo. Nessuna percentuale dice quanto sia rara la perdita di tuo figlio: dice quanto è frequente nei gruppi studiati, e il passo successivo è lo stesso.

Succede di solito nel secondo anno di vita. L'età media è di 19,8 mesi nella meta-analisi del 2021 e di 1,78 anni (intervallo 1,67-1,89) in quella precedente. Gli studi danno un'età media e non un intervallo, quindi i mesi di tuo figlio possono cadere ben prima o ben dopo.

Il ricordo e il video

Se ti chiedono quando è cominciato, è facile sbagliare di mesi. Lo studio sui video di casa ha confrontato le traiettorie ricavate dai filmati con la data di esordio raccontata dai genitori e ha trovato che le due cose coincidono poco (Ozonoff 2011). Il racconto resta il punto di partenza della visita, e un video con la data lo precisa.

Lo stesso gruppo di ricerca ha poi seguito 147 fratellini di bambini autistici, con un rischio più alto, e 83 senza, con fino a sette visite nei primi tre anni. Con le visite ripetute la maggioranza del campione mostrava un calo dei comportamenti sociali; con il racconto fatto dopo e con la domanda secca «c'è stata una regressione, sì o no?» le quote scendevano al 29-47% (Ozonoff 2018). Un calo che avviene a piccoli passi si vede meglio dalla distanza fra una visita e l'altra che dalla vita di casa.

Le differenze di prima

Ci sono poi le differenze di prima. Una revisione narrativa del 2004 riassume i dati dicendo che nella maggior parte dei bambini con regressione c'erano già, prima della perdita, piccole differenze nello sviluppo (Rogers 2004). Di solito si vedono negli studi, con video codificati e visite ripetute, e a casa passano senza lasciare un'impressione precisa. Se non le hai notate, vuol dire che erano sottili.

Il video nei lattanti con spasmi

Filmare serve, e lo mostra un lavoro su 80 lattanti con spasmi infantili, una forma di epilessia del primo anno di vita che può portare alla perdita di abilità. I bambini con un video del telefono si sono presentati in mediana 9 giorni prima, hanno fatto l'EEG 16 giorni prima e hanno avuto la diagnosi e iniziato la cura 17 giorni prima (Rao 2023). Il lavoro riguarda gli spasmi, quindi non dimostra lo stesso anticipo per ogni regressione, ed è retrospettivo: chi filma può essere diverso da chi non lo fa.

Le cause, per età

Le cause di una regressione sono molte. Nessuna fonte dice quante regressioni vengano da ciascuna, quindi l'elenco segue l'età in cui compaiono, senza dire quale sia la più probabile per tuo figlio.

L'autismo, nel secondo anno di vita

L'autismo è la condizione in cui una perdita di questo tipo si incontra più spesso, secondo una revisione narrativa del 2004 (Rogers 2004): un giudizio di un solo autore, con certezza molto bassa. Se la perdita riguarda le parole o la socialità sotto i tre anni, il primo passo è la valutazione per l'autismo, e i segni di quell'età sono nella pagina sui segnali precoci dell'autismo. Nelle persone autistiche di ogni età l'epilessia ha una mediana del 12,1%, in una revisione di 74 studi e 283.549 pazienti (Lukmanji 2019): ne parla la pagina sull'epilessia nei bambini.

Le epilessie del sonno, intorno ai cinque anni

Un bambino che dopo i tre anni perde il linguaggio va visto dal pediatra o dal neurologo pediatrico. Fra le cause ci sono due encefalopatie epilettiche rare, la sindrome di Landau-Kleffner e quella con punte-onda continue nel sonno lento: si presentano con regressione neurocognitiva, afasia, cioè la perdita del linguaggio, e crisi, di solito intorno ai cinque anni (Moresco 2020). Oggi si raccolgono sotto la sigla D/EE-SWAS, encefalopatia di sviluppo e/o epilettica con attivazione di punte-onda nel sonno. Sono rare ma gravi, con varianti genetiche patogene in quasi la metà dei casi (Specchio 2026).

Per la sindrome di Landau-Kleffner, in 52 pazienti seguiti in un centro di riferimento, quasi la metà aveva una disabilità a lungo termine e un esordio precoce si associava a esiti peggiori (Ngoh 2025). Gli studi controllati sulle cure mancano: una revisione Cochrane del 2020 non ne ha trovati di completati.

Nelle bambine piccole, la sindrome di Rett

La sindrome di Rett riguarda quasi solo le bambine, con una prevalenza di 7,1 casi ogni 100.000 femmine (intervallo 4,8-10,5), in una meta-analisi di 10 studi (Petriti 2023). I criteri della forma tipica richiedono un periodo di regressione, con la perdita dell'uso finalizzato delle mani, la perdita del linguaggio parlato, alterazioni del cammino e movimenti stereotipati delle mani. Se una bambina perde l'uso delle mani e comincia a muoverle sempre nello stesso modo, falla vedere al pediatra, che decide se mandarla dal neurologo pediatrico.

A ogni età, le malattie rare del metabolismo e del sistema nervoso

Esiste poi un gruppo di malattie metaboliche, genetiche e neurodegenerative dell'infanzia, rare una per una, con un declino neurologico progressivo e regressione; la maggior parte è di origine genetica (Ailioaie 2026). Sono la ragione per cui una perdita si fa sempre vedere. Manca il dato su quante regressioni derivino da queste malattie, e gli esami li sceglie il medico, uno alla volta, in base al quadro.

Chi ti vede

La porta d'ingresso è il pediatra di libera scelta. Da lì il percorso cambia con l'età e con l'abilità persa. Lo schema qui sotto viene dalla linea guida inglese NICE sull'autismo (CG128), scritta per un altro sistema sanitario, e in Italia i nomi dei servizi cambiano: si parla di neuropsichiatria infantile (NPIA). La linea guida italiana dell'ISS sull'autismo, aggiornata nel 2025, non tratta la regressione.

Sotto i 3 anni, parole o socialità

Équipe per l'autismo, con una valutazione diagnostica.

Oltre i 3 anni, perdita del linguaggio

Prima il pediatra o il neurologo pediatrico, che può mandare all'équipe per l'autismo se serve.

A ogni età, perdita motoria

Prima il pediatra o il neurologo pediatrico: il camminare, l'uso delle mani, l'equilibrio.

Nella regressione autistica le abilità motorie di solito restano (Tan 2021), e per questo una perdita motoria prende un'altra strada: se tuo figlio smette di camminare, di usare le mani o perde l'equilibrio, si parte dal pediatra e dal neurologo pediatrico, e non dal percorso per l'autismo.

Il medico guarda anche altro. Fra le condizioni da distinguere dall'autismo, la NICE elenca quelle in cui c'è una regressione, come la sindrome di Rett e l'encefalopatia epilettica. Se ti propongono di aspettare, chiedi che cosa si aspetta e fino a quando, e chiedi di essere visto da chi valuta la perdita.

Quando è un'urgenza

Per una perdita senza crisi le fonti non indicano criteri di urgenza: chiami il pediatra appena te ne accorgi, e lui decide i tempi. Il 118 è per le crisi epilettiche. Chiama il 118 o vai subito al pronto soccorso più vicino quando ricorre uno di questi casi, indicati dalla guida alle epilessie della Lega Italiana contro l'Epilessia (2018):

• è la prima crisi;
• la crisi dura più di 5 minuti;
• dopo la crisi il recupero è lento o il respiro è difficile;
• le crisi si ripetono;
• ci sono segni di traumi.

Che cosa fare durante una crisi lo trovi nella pagina sull'epilessia nei bambini.

Gli esami

Gli esami li sceglie il medico in base al quadro, e nessuno si fa a tutti. Per l'autismo la NICE scrive di non fare esami medici di routine durante la valutazione diagnostica e di considerare l'elettroencefalogramma (EEG) se c'è il sospetto di epilessia.

L'EEG durante il sonno

Quando a perdersi è il linguaggio, il neurologo può chiedere un EEG registrato durante il sonno. Una meta-analisi di 55 stime ha trovato anomalie epilettiformi nell'8,1% dei bambini con disturbi di parola, nel 25,8% di quelli con disturbi di linguaggio e nel 51,5% di quelli con regressione del linguaggio, e l'EEG in sonno ne trova più di quello da svegli (Systad 2019). Le stime variano molto da uno studio all'altro, e un'anomalia isolata all'EEG da sola non basta per parlare di epilessia. Per le malattie rare dell'infanzia non esiste una misura di quanti esami diano una risposta, e per questo il medico li sceglie uno per uno.

Che cosa l'EEG non dice

Nell'autismo le anomalie dell'EEG non hanno un ruolo dimostrato nella regressione (Hrdlicka 2008), ed è per questo che l'esame non si chiede a ogni bambino che ha perso qualcosa. Nella sindrome di Landau-Kleffner l'EEG non segue il bambino: in 52 pazienti non c'era una correlazione affidabile fra il tracciato e i punteggi di sviluppo (Ngoh 2025). Un tracciato che migliora non basta a dire che il bambino sta meglio: lo si verifica guardando come parla e come gioca.

Dopo una regressione autistica

Una perdita spaventa, e da sola non dice come andrà. In una coorte seguita fino a 10 anni, con dati su 408 bambini, di cui 90 (22%) con regressione del linguaggio, la regressione non annunciava necessariamente un esito peggiore rispetto ai bambini senza regressione (Pickles 2022). In 2.047 partecipanti fra i 4 e i 18 anni, quelli con intelligenza non verbale nella norma mostravano uno sviluppo del linguaggio «a baionetta»: prime parole precoci, la perdita, un plateau con pochi progressi, poi un recupero (Gagnon 2021). È un racconto retrospettivo, e vale per chi non ha una disabilità intellettiva.

Una revisione del 2004 descrive invece il gruppo con regressione come forse un po' più compromesso (Rogers 2004). I dati sono misti, e nessuno di questi studi permette di promettere un recupero.

Un fratellino, un trasloco, un cambiamento improvviso

Quando arriva un fratellino o ci si trasferisce, è naturale cercare lì la spiegazione. Una revisione di 30 studi sulla nascita di un fratello non ha trovato la crisi che di solito si dà per scontata, e ha trovato risultati equivoci su sonno, ansia, aggressività e regressione (Volling 2012). La revisione guarda l'adattamento del primogenito, e la perdita di abilità vera e propria non è il suo oggetto.

Un evento di vita non basta a spiegare una perdita e non è un motivo per aspettare. Raccontalo al medico insieme alla perdita, con le date. Per un lutto o una separazione le misure sulla perdita di abilità mancano: anche lì l'evento si racconta e la visita non si rimanda.

PANS e altri quadri improvvisi

Se i cambiamenti arrivano all'improvviso, con ossessioni o rifiuto del cibo, si discute di un quadro chiamato PANS, descritto nella pagina su PANS e PANDAS. Una meta-analisi di tre studi e 82 casi non ha trovato un aumento significativo delle riacutizzazioni vicino a un'infezione da streptococco (Nielsen 2019), e un consenso nordico e britannico chiama controverse la diagnosi e la gestione (Pfeiffer 2021). La pipì a letto che ritorna dopo mesi di notti asciutte è un'altra storia, nella pagina sull'enuresi notturna.

Intanto, la comunicazione

Mentre aspetti la visita, tuo figlio ha bisogno di un altro modo per chiedere. Nei bambini autistici la comunicazione aumentativa e alternativa, cioè gesti, immagini e strumenti con la voce, non frena la parola: lo ha trovato una revisione sistematica, con guadagni modesti nella parola (Schlosser 2008). Lo scambio di immagini PECS è un intervento promettente ma non ancora stabilito per i bambini autistici di 1-11 anni, con guadagni nella parola da piccoli a negativi (Flippin 2010).

Nessuno di questi studi riguarda la regressione, e la certezza è bassa. Che strumento scegliere lo decidi con la logopedista: la pagina sulla logopedia nei bambini spiega quando andarci.

Che cosa puoi fare tu, adesso

Parlane con il pediatra appena te ne accorgi, senza contare le quattro settimane. Porta un foglio con tre cose: che cosa diceva e faceva prima, con le parole che usava davvero e se le usava per chiedere o per ripetere; da quando non le dice o non lo fa più; che cosa è cambiato in casa in quel periodo.

Filma tuo figlio con la data, oggi e nei prossimi giorni: le parole, i giochi, gli episodi strani. Cerca nel telefono i video di prima, anche quelli dei compleanni e delle vacanze, perché mostrano che cosa faceva allora. Il video mostra, e la diagnosi la fa il medico.

Se ti dicono di aspettare

Se ti rispondono «aspettiamo», chiedi che cosa si aspetta e fino a quando. Per il linguaggio perso dopo i tre anni c'è una ragione in più per non rimandare: nella sindrome di Landau-Kleffner gli autori sottolineano l'importanza dell'intervento precoce (Ngoh 2025).

Se compaiono crisi epilettiche, chiama il 118 o vai subito al pronto soccorso più vicino. Per capire quando e a chi mostrare un sospetto c'è la pagina sulla diagnosi precoce nei bambini.

Fonti

Quello che c'è scritto qui sopra poggia sui lavori elencati sotto. I link portano agli articoli originali; per ciascuno è indicato se il testo completo è liberamente accessibile.

Letteratura scientifica

• Tan C., Frewer V., Cox G., Williams K., Ure A. (2021). Prevalence and Age of Onset of Regression in Children with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-analytical Update. Autism Research, 14(3), 582-598. Meta-analisi di 75 studi e 33.014 partecipanti: regressione nel 30% (27-32%), età media di esordio 19,8 mesi. Testo completo a pagamento.
• Barger B. D., Campbell J. M., McDonough J. D. (2012). Prevalence and Onset of Regression within Autism Spectrum Disorders: A Meta-analytic Review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43(4), 817-828. Meta-analisi di 85 articoli e 29.035 partecipanti: regressione nel 32,1%, 21,8% negli studi di popolazione, 40,8% nei questionari ai genitori. Testo completo a pagamento.
• Gawade G., Andersson E. P., Nielsen A., Williams K., Furley K. (2026). Consensus definition for developmental regression during childhood. Developmental Medicine & Child Neurology, articolo dmcn.70392. Consenso Delphi di clinici: perdita di abilità che dura almeno 4 settimane, in almeno uno di sei ambiti. Accesso aperto.
• Ozonoff S., Iosif A., Young G. S., Hepburn S., Thompson M., Colombi C., et al. (2011). Onset Patterns in Autism: Correspondence Between Home Video and Parent Report. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 50(8), 796-806.e1. Video di casa di 52 bambini autistici e di 23 a sviluppo tipico, da 6 a 24 mesi: tre traiettorie e scarsa corrispondenza con il racconto dei genitori. Accesso aperto.
• Ozonoff S., Gangi D., Hanzel E. P., Hill A., Hill M. M., Miller M., et al. (2018). Onset patterns in autism: Variation across informants, methods, and timing. Autism Research, 11(5), 788-797. Fratellini ad alto rischio (147) e senza (83), fino a 7 visite nei primi tre anni: regressione nel 69-88% con misure prospettiche, nel 29-47% con misure retrospettive. Accesso aperto.
• Rogers S. J. (2004). Developmental regression in autism spectrum disorders. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 10(2), 139-143. Revisione narrativa: l'autismo è la condizione con regressione più frequente, e prima della perdita ci sono differenze sottili. Testo completo a pagamento.
• Zaro C., Harris H., Sideridis G., Barbaresi W., Harstad E. (2022). Description of Clinician-Diagnosed Regression at Time of Autism Spectrum Disorder Diagnosis in Toddlers. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 43(7), 377-385. Cartelle di 500 bambini autistici di 18-36 mesi: regressione diagnosticata dal clinico e mandata agli esami nel 4%. Testo completo a pagamento.
• Pickles A., Wright N., Bedford R., Steiman M., Duku E., Bennett T., et al. (2022). Predictors of language regression and its association with subsequent communication development in children with autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 63(11), 1243-1251. Coorte di 408 bambini con dati, 22% con regressione del linguaggio, seguiti fino a 10 anni. Accesso aperto.
• Gagnon D., Zeribi A., Douard É., Courchesne V., Rodríguez-Herreros B., Huguet G., et al. (2021). Bayonet-shaped language development in autism with regression: a retrospective study. Molecular Autism, 12(1), 35. 2.047 partecipanti di 4-18 anni: con intelligenza non verbale nella norma, il linguaggio segue una curva «a baionetta» e recupera. Accesso aperto.
• Lord C., Shulman C., DiLavore P. (2004). Regression and word loss in autistic spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(5), 936-955. 110 bambini inviati per sospetto autismo entro i 2 anni: la perdita di parole vere era propria dell'autismo, quella di vocalizzi si associava al ritardo cognitivo. Testo completo a pagamento.
• Moresco L., Bruschettini M., Calevo M. G., Siri L. (2020). Pharmacological treatment for continuous spike-wave during slow wave sleep syndrome and Landau-Kleffner Syndrome. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2020(11). Revisione Cochrane: le due sindromi si presentano con regressione, afasia e crisi intorno ai cinque anni; nessuno studio controllato completato da includere. Accesso aperto.
• Specchio N., Auvin S., Brunklaus A., De Giorgis V., Di Micco V., Gardella E., et al. (2026). Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep: Pathophysiological insights and treatment options. Epilepsia, 67(8), 3835-3851. Revisione: gruppo raro e grave, con attività epilettica potenziata dal sonno e regressione; varianti genetiche in quasi metà dei casi. Accesso aperto.
• Systad S., Bjørnvold M., Sørensen C., Lyster S. H. (2019). The Value of Electroencephalogram in Assessing Children With Speech and Language Impairments. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 62(1), 153-168. Revisione sistematica con meta-analisi di 55 stime: anomalie epilettiformi nel 51,5% dei bambini con regressione del linguaggio; l'EEG in sonno ne trova di più. Testo completo a pagamento.
• Hrdlicka M. (2008). EEG abnormalities, epilepsy and regression in autism: a review. Neuro Endocrinology Letters, 29(4), 405-409. Revisione: nell'autismo le anomalie dell'EEG non hanno un ruolo nella regressione. Riassunto liberamente accessibile su PubMed.
• Ngoh A., Clark M., Greenaway R., Chen X., Reid K. M., Barwick K., et al. (2025). Clinical and Molecular Genetic Characterization of Landau Kleffner Syndrome: An Observational Cohort and Experimental Study. Annals of Neurology, 98(5), 951-966. 52 pazienti con sindrome di Landau-Kleffner: nessuna correlazione affidabile fra EEG e sviluppo; quasi metà con disabilità a lungo termine. Accesso aperto.
• Lukmanji S., Manji S. A., Kadhim S., Sauro K. M., Wirrell E. C., Kwon C. S., et al. (2019). The co-occurrence of epilepsy and autism: A systematic review. Epilepsy & Behavior, 98, 238-248. Revisione sistematica di 74 studi: epilessia nel 12,1% delle persone autistiche (mediana), autismo nel 9,0% delle persone con epilessia. Testo completo a pagamento.
• Petriti U., Dudman D. C., Scosyrev E., Lopez-Leon S. (2023). Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Systematic Reviews, 12(1), 5. Dieci studi: 7,1 casi ogni 100.000 femmine; i criteri richiedono un periodo di regressione. Accesso aperto.
• Ailioaie C., Ailioaie L. M., Stan C. I., Sava A., Chiran D. A. (2026). Neurodegenerative Diseases in Children: A Comprehensive Review. International Journal of Molecular Sciences, 27(9), 4096. Revisione: malattie neurodegenerative dell'infanzia, rare una per una e in prevalenza genetiche, con declino neurologico e regressione. Accesso aperto.
• Volling B. L. (2012). Family transitions following the birth of a sibling: An empirical review of changes in the firstborn's adjustment. Psychological Bulletin, 138(3), 497-528. Trenta studi: nessuna prova di una crisi regolare alla nascita di un fratello; risultati equivoci su sonno, ansia, aggressività e regressione. Accesso aperto.
• Rao C. K., Nordli D. R., Cousin J. J., Takacs D. S., Sheth R. D. (2023). The Effect of Smartphone Video on Lead Time to Diagnosis of Infantile Spasms. The Journal of Pediatrics, 258, 113387. 80 lattanti con spasmi infantili in due centri: con il video, EEG 16 giorni prima e diagnosi 17 giorni prima. Testo completo a pagamento.
• Schlosser R. W., Wendt O. (2008). Effects of Augmentative and Alternative Communication Intervention on Speech Production in Children With Autism: A Systematic Review. American Journal of Speech-Language Pathology, 17(3), 212-230. Revisione sistematica: la comunicazione aumentativa non frena la parola, con guadagni modesti. Testo completo a pagamento.
• Flippin M., Reszka S., Watson L. R. (2010). Effectiveness of the Picture Exchange Communication System (PECS) on Communication and Speech for Children With Autism Spectrum Disorders: A Meta-Analysis. American Journal of Speech-Language Pathology, 19(2), 178-195. Meta-analisi: PECS promettente ma non ancora stabilito per bambini di 1-11 anni, con guadagni nella parola da piccoli a negativi. Testo completo a pagamento.
• Nielsen M. Ø., Köhler-Forsberg O., Hjorthøj C., Benros M., Nordentoft M., Orlovska-Waast S. (2019). Streptococcal Infections and Exacerbations in PANDAS. Pediatric Infectious Disease Journal, 38(2), 189-194. Meta-analisi di tre studi e 82 casi: nessun aumento significativo delle riacutizzazioni vicino a un'infezione da streptococco. Testo completo a pagamento.
• Pfeiffer H. C. V., Wickstrom R., Skov L., Sørensen C. B., Sandvig I., Gjone I. H., et al. (2021). Clinical guidance for diagnosis and management of suspected Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome in the Nordic countries. Acta Paediatrica, 110(12), 3153-3160. Consenso di un gruppo nordico e britannico: diagnosi e gestione controverse. Accesso aperto.

Norme e documenti

• NICE, Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis (CG128), raccomandazioni 1.3.1, 1.3.2, 1.4.2, 1.5.7 e 1.7.1. Pubblicata il 28 settembre 2011, aggiornata il 20 dicembre 2017. Testo liberamente accessibile.
• Istituto Superiore di Sanità, Linea guida per la diagnosi e il trattamento di bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico, aggiornamento del 29 ottobre 2025. Testo liberamente accessibile.
• Lega Italiana contro l'Epilessia, Guida alle epilessie, 2018. Testo liberamente accessibile.