Autismo nelle bambine: perché la diagnosi arriva anni dopo

Dieci anni, portata da me per l'ansia. A scuola va bene, i voti sono ottimi, la maestra dice che è educata e un po' sensibile. Alle quattro e mezza del pomeriggio, però, comincia il disastro: pianti lunghissimi per una matita, urla se qualcuno le parla, un'ora chiusa in camera. La madre mi dice la frase che sento più spesso: «a scuola è perfetta, con noi è un'altra bambina, e nessuno mi crede».

Il primo pediatra parlava di una fase. Il secondo di ansia. Il secondo aveva ragione, l'ansia c'era davvero. Quello che mancava era la ragione per cui c'era.

Il numero da cui partire

Per decenni si è insegnato che l'autismo colpisce quattro maschi per ogni femmina. Nel 2017 Loomes, Hull e Mandy hanno messo insieme 54 studi per quasi quattordici milioni di partecipanti e hanno ricalcolato quel rapporto. Nel complesso viene 4,20 a 1. Negli studi metodologicamente migliori scende a 3,32. E negli studi che sottopongono a screening l'intera popolazione, invece di partire da chi ha già ricevuto una diagnosi, scende a 3,25 a 1.

Il confronto fra quei due numeri è la misura di quante ragazze mancano all'appello. La conclusione degli autori è esplicita: esiste un bias diagnostico di genere. Lo stesso segnale viene da uno studio coreano che ha esaminato l'intera popolazione di 55.266 bambini fra 7 e 12 anni: il rapporto era di 2,5 a 1 fra i casi individuati nella popolazione generale, contro 5,1 a 1 fra quelli già noti ai servizi.

Il bias è stato misurato, non ipotizzato

Lo studio che rende la cosa incontestabile è di Dworzynski e colleghi, del 2012. Hanno preso un campione di popolazione di bambini fra 10 e 12 anni e hanno isolato quelli con punteggi molto alti a un questionario sui tratti autistici. Poi hanno confrontato chi, con quei punteggi, aveva ricevuto una diagnosi e chi no.

Nei maschi la differenza fra i due gruppi era modesta. Nelle femmine no: le bambine che avevano ottenuto la diagnosi avevano, oltre ai tratti autistici, anche un livello intellettivo più basso o problemi di comportamento evidenti. Quelle con gli stessi tratti e senza quei problemi in più restavano fuori.

Detto in modo diretto: a parità di autismo, una bambina riceve la diagnosi se in aggiunta disturba o va male a scuola. Se se la cava, non la riceve.

Che cosa cambia davvero nella presentazione

Qui bisogna essere precisi, perché intorno al «fenotipo femminile» circolano molte descrizioni di seconda mano. I due studi che hanno guardato la cosa con più metodo dicono cose convergenti.

Mandy e colleghi hanno esaminato 325 bambini e ragazzi fra 3 e 18 anni diagnosticati in un centro per l'autismo senza disabilità intellettiva. Le femmine avevano meno comportamenti ripetitivi e stereotipati, sia per racconto dei genitori sia all'osservazione diretta, ma con un livello di difficoltà sociale e comunicativa uguale a quello dei maschi. Gli insegnanti riportavano per i maschi molti più problemi esternalizzanti e sociali. Il profilo restava stabile lungo tutta la fascia d'età.

Hiller e colleghi hanno confrontato 69 bambine e 69 bambini, tutti con diagnosi e senza disabilità intellettiva, usando relazioni di clinici e di insegnanti. Sui criteri generali del manuale non c'era differenza: le bambine erano autistiche quanto i bambini. La differenza stava nel modo in cui ciascun criterio veniva soddisfatto. Le bambine riuscivano più spesso a integrare gesto e parola, a sostenere una conversazione reciproca e a iniziare un'amicizia. A mantenerla, no. Gli interessi ristretti erano meno numerosi e di contenuto diverso. E gli insegnanti segnalavano per loro molte meno preoccupazioni.

Un dettaglio che uso spesso quando parlo con le maestre: la stessa bambina, osservata da un clinico e osservata in classe, produce due quadri diversi. In classe lei sta lavorando a tempo pieno per non farsi notare, e ci riesce.

Interessi altrettanto intensi, e meno vistosi

Un bambino che conosce a memoria gli orari dei treni si fa notare in dieci minuti. Una bambina che conosce a memoria la biografia di una cantante, o tutte le razze di cavalli, o l'intera saga di un libro fantasy, somiglia a qualunque sua coetanea appassionata. L'oggetto dell'interesse è socialmente accettabile, e questo lo rende invisibile.

Quello che si osserva guardando meglio è l'intensità e la struttura: l'argomento occupa quasi tutte le conversazioni possibili, è organizzato per categorie e liste, e l'interruzione produce un fastidio che stupisce chi assiste. La stessa cosa vale per le collezioni e per i giochi di ruolo ripetuti sempre uguali con le bambole.

Perché gli strumenti la vedono meno

Dietro tutto questo c'è una ragione tecnica, e chi la conosce smette di leggere il ritardo come distrazione del singolo professionista. I criteri diagnostici dell'autismo sono stati descritti su casistiche in larghissima maggioranza maschili, e gli strumenti di valutazione sono stati tarati su quelle stesse casistiche. Le soglie, gli esempi, i comportamenti che l'esaminatore cerca vengono da lì.

Il quadro complessivo del problema è stato messo in ordine in una rassegna del gruppo di Cambridge che ha vagliato 1.906 lavori e ne ha analizzati 329, distinguendo le questioni di nosologia e di soglia diagnostica dalle differenze biologiche vere e proprie. Un anno prima un incontro internazionale con una sessantina fra clinici, ricercatori, familiari e persone autistiche aveva prodotto un documento di consenso che elencava, punto per punto, che cosa ancora non si sa sulle differenze fra i sessi. Dieci anni dopo buona parte di quelle lacune è ancora aperta.

La conseguenza pratica per una famiglia è una sola: se una valutazione si chiude con «i punteggi non raggiungono la soglia», quella frase va letta sapendo dove la soglia è stata messa e su chi.

Il camuffamento, e quanto è stato misurato

Il termine tecnico è camuffamento sociale, e indica l'insieme di strategie con cui una persona autistica compensa e nasconde le proprie caratteristiche durante le interazioni. Per anni è stato un racconto clinico. Oggi è uno strumento validato.

Il gruppo di Laura Hull lo ha costruito partendo dalle descrizioni di adulti autistici, poi lo ha somministrato a 354 persone autistiche e 478 non autistiche, ricavandone un questionario a 25 domande su tre dimensioni: compensare, mascherare, assimilarsi. Applicato a un campione successivo di 306 adulti autistici e 472 non autistici, ha mostrato una cosa netta: fra le persone autistiche le donne camuffano più degli uomini, in particolare sulle dimensioni del mascherare e dell'assimilarsi. Fra le persone non autistiche nessuna differenza di genere.

Un lavoro indipendente del gruppo di Meng-Chuan Lai era arrivato allo stesso punto per un'altra strada, misurando lo scarto fra il comportamento osservato in interazione e le caratteristiche interne: le donne autistiche avevano punteggi di camuffamento più alti degli uomini, con una dimensione dell'effetto grande.

C'è perfino una misura strumentale. Rynkiewicz e colleghi hanno filmato 33 bambini e bambine autistici durante due attività della scala diagnostica ADOS-2, codificando i gesti in modo automatico con un sensore invece che a occhio: le bambine gesticolavano in modo più vivace dei coetanei maschi, pur sbagliando di più nelle prove di lettura delle emozioni dal volto e dallo sguardo. Il gesto vivace è esattamente il tipo di segnale che porta un esaminatore a concludere «troppo comunicativa per essere autistica».

Lo studio qualitativo di Hull racconta la cosa dall'interno, e la descrizione che ne esce è di lavoro: preparare le frasi prima, copiare le espressioni da chi funziona, controllarsi mentre si parla, e finire esausti.

Il conto si paga, e si vede nei numeri

Cage e Troxell-Whitman hanno chiesto a 262 adulti autistici quanto, dove e perché camuffano. Due situazioni si associavano a una salute mentale peggiore: camuffare molto in tutti i contesti, e passare continuamente da un contesto in cui si camuffa a uno in cui non si camuffa. Le donne autistiche indicavano più spesso motivi «convenzionali», cioè cavarsela in ambienti formali come il lavoro.

Nello studio del gruppo di Sarah Cassidy su adulti autistici, il camuffamento e il numero di bisogni di supporto non soddisfatti risultavano fra i predittori del rischio psichiatrico, al netto della diagnosi e delle caratteristiche demografiche. Sono due fattori modificabili, e questa è la ragione clinica per cui insisto sul non aspettare.

Quello che vedo in ambulatorio

La configurazione tipica è quella con cui ho aperto: giornata scolastica impeccabile, crollo al rientro. Le famiglie lo chiamano «carattere difficile in casa», e nella maggior parte dei casi è il conto di sette ore di autocontrollo.

Poi c'è l'amicizia esclusiva. Un'amica sola, intensissima, spesso più grande o più piccola, con dinamiche di possesso e crisi violente quando quella si avvicina ad altre. Nei gruppi di tre o più la bambina scompare, oppure prende un ruolo di regia che le altre a un certo punto rifiutano.

La sensorialità c'è quasi sempre e viene raccontata come schizzinosità: poche consistenze accettate a tavola, cuciture e etichette da tagliare, rumore della mensa insopportabile. Ne parlo nella pagina sui disturbi sensoriali.

Un'altra cosa che chiedo sempre è come vanno le feste di compleanno. La risposta tipica è che ci va, resta due ore, sta appiccicata a un adulto o al cane di casa, e la sera ha la febbre o il mal di testa. Le feste sono un piccolo esperimento naturale: massimo rumore, massima improvvisazione sociale, nessuna struttura.

E poi il quaderno. Molte delle bambine che vedo hanno un quaderno, un file, una serie di elenchi in cui organizzano il mondo: i nomi dei compagni con accanto chi sta con chi, le frasi da dire in certe situazioni, i personaggi di una serie con le loro relazioni. Non lo mostrano quasi mai spontaneamente. Quando le famiglie me lo portano, di solito la conversazione cambia direzione.

E c'è quasi sempre l'ansia, che dalle medie in poi diventa il motivo per cui la famiglia chiede aiuto. Mal di pancia la domenica sera, rifiuto di andare a scuola, a volte ritiro. Su questo ci sono le pagine sull'ansia sociale in adolescenza e sul ritiro sociale.

Perché il ritardo non è un dettaglio burocratico

Una revisione sistematica del 2021 ha raccolto gli studi sulle barriere alla diagnosi nelle ragazze sotto i 21 anni e ne ha ricavato cinque ostacoli ricorrenti: i comportamenti di compenso, la difficoltà dei genitori a far pesare le proprie preoccupazioni, la percezione degli altri, la mancanza di informazione, e il pregiudizio del clinico.

Sul costo del ritardo il lavoro più solido è di Mandy e colleghi, sulla coorte britannica del Millennium: 146 bambini autistici diagnosticati entro i 7 anni e 284 diagnosticati fra gli 8 e i 14, seguiti con questionari ai genitori a 3, 5, 7, 11 e 14 anni. A cinque anni i diagnosticati presto stavano peggio, il che è prevedibile: erano stati individuati perché avevano più difficoltà. Ma le difficoltà emotive, comportamentali e sociali dei diagnosticati tardi crescevano più in fretta, anno dopo anno, e a quattordici anni erano loro a stare peggio. Il risultato reggeva anche tenendo conto delle caratteristiche dei due gruppi.

Questo è il numero che mostro ai genitori che mi chiedono se ha senso fare una valutazione «adesso che comunque se la cava».

Le donne che arrivano alla diagnosi da adulte

In Inghilterra Bargiela, Steward e Mandy hanno intervistato in profondità quattordici donne fra 22 e 30 anni, tutte diagnosticate in tarda adolescenza o in età adulta. Il racconto che ne esce ha tre pilastri: il lavoro costante di «fingersi normali»; il fatto che il loro essere donne abbia portato più di un professionista a escludere l'autismo; e il conflitto fra le proprie caratteristiche e un'identità femminile tradizionale che veniva data per scontata. Le autrici segnalano inoltre una frequenza elevata di esperienze di abuso, che collegano alla vulnerabilità di crescere senza sapere di essere autistiche, e ne fanno un argomento a favore del riconoscimento precoce.

Un'indagine australiana su 82 donne adulte autistiche senza disabilità intellettiva ha trovato un quadro coerente: alta frequenza di disturbi psichiatrici, bisogni di supporto non soddisfatti a scuola e al lavoro, isolamento sociale.

Nel frattempo i dati britannici di medicina generale mostrano che fra il 1998 e il 2018 le nuove diagnosi registrate sono cresciute del 787%, e che la crescita è stata trainata da adulti, donne e persone senza disabilità intellettiva. Quella curva misura un recupero di diagnosi mancate, e le donne ne sono la quota maggiore. Su questo c'è la pagina sulla diagnosi in età adulta.

Una precisazione che devo fare

Quasi tutte le pagine italiane su questo argomento si fermano al messaggio «le bambine sono invisibili», e il lettore ne ricava che ogni ragazzina timida e ansiosa sia autistica. La sottodiagnosi è documentata, e l'ansia sociale, il mutismo selettivo, la timidezza costituzionale e il disturbo d'ansia generalizzata sono altrettanto reali e molto più frequenti. Distinguerli è precisamente il lavoro della valutazione, e richiede una raccolta anamnestica sui primi anni, l'osservazione diretta e il confronto con la scuola. Chi risponde a questa domanda in un'ora, o su un questionario compilato in rete, sta dando una risposta che non ha gli elementi per dare.

Che cosa chiedo di guardare

• La distanza fra come la descrivono a scuola e come sta a casa. Se sono due bambine diverse, quella distanza è il dato.
• Lo sfinimento del rientro, ogni giorno, indipendentemente da com'è andata.
• Un'amicizia sola e assoluta, e il naufragio nei gruppi.
• Interessi con una struttura da catalogo, anche quando l'argomento è comunissimo.
• Regole sociali imparate a memoria e applicate in modo rigido, con confusione quando la situazione cambia.
• Reazioni sensoriali che vengono chiamate capricci a tavola o davanti all'armadio.
• Ansia che cresce con l'età invece di ridursi, e mal di pancia legati alla scuola.
• La frase «mi sento sbagliata», detta di sé, che nelle ragazze arriva presto.

Che cosa aiuta

Il primo intervento è la valutazione fatta bene. Una diagnosi corretta cambia il modo in cui la famiglia e la scuola leggono ogni comportamento successivo, e cambia anche il modo in cui la ragazza legge se stessa. Su come si svolge il primo incontro c'è la pagina della prima visita neuropsichiatrica.

Poi c'è il lavoro sull'ambiente, che nelle ragazze rende più di quello sul comportamento. Ridurre il carico sensoriale della giornata, proteggere una via d'uscita dai momenti non strutturati, dare tempo di decompressione al rientro senza domande, non riempire i pomeriggi. Sul lavoro sulle crisi c'è la pagina sulla regolazione emotiva.

Sui gruppi di abilità sociali la letteratura dice che funzionano entro limiti misurati: insegnano bene le regole, molto meno la loro messa in atto nella vita reale, e i guadagni osservati dagli insegnanti sono deboli. Restano utili, a patto che qualcuno lavori anche in classe.

Sul camuffamento la posizione che tengo è questa: non si chiede a una ragazza di smettere, perché in certi contesti la protegge. Si lavora perché abbia almeno un luogo dove non serve, e perché il tempo passato a camuffare cali. Molte pazienti mi dicono che la parte più utile della diagnosi è stata smettere di credere che l'esaurimento della sera fosse una loro debolezza.

Che cosa si può chiedere a scuola, e con quale norma

Le strade sono due, e nelle ragazze senza disabilità intellettiva la seconda è spesso quella praticabile.

• Il riconoscimento ai sensi della legge 104 del 1992, che apre all'insegnante di sostegno. Il documento che orienta il piano educativo individualizzato è il Profilo di funzionamento, redatto secondo i criteri ICF dall'unità di valutazione multidisciplinare ai sensi dell'articolo 5 del decreto legislativo 66 del 2017. Su come lavora la commissione c'è la pagina della visita collegiale ASL.
• Il piano didattico personalizzato per bisogni educativi speciali, previsto dalla direttiva ministeriale del 27 dicembre 2012 e dalla circolare n. 8 del 6 marzo 2013 anche in assenza di certificazione. Su come è fatto c'è la pagina sul PDP.

Sul piano sanitario la legge 134 del 2015 impegna le Regioni a garantire diagnosi, cura e trattamento individualizzato per i disturbi dello spettro autistico, prestazioni inserite nei livelli essenziali di assistenza con il DPCM del 12 gennaio 2017.

Le richieste che rendono di più in classe riguardano l'organizzazione più del programma: prevedibilità dei cambi, un adulto di riferimento, la ricreazione e i lavori di gruppo strutturati, la possibilità di uscire dalla mensa. Su questo c'è la pagina autismo e scuola.

Tre domande che mi fanno sempre

«Se è così brava a scuola, che bisogno c'è di una diagnosi?» Il rendimento non misura il funzionamento. I dati sulla coorte britannica mostrano che i bambini diagnosticati tardi peggiorano più in fretta e a quattordici anni stanno peggio dei diagnosticati presto. La diagnosi serve a spiegare perché una bambina che se la cava ci riesce a un prezzo che nessuno vede.

«Esiste un autismo femminile diverso?» Esiste una presentazione mediamente diversa, documentata: meno comportamenti ripetitivi osservabili, interessi socialmente accettabili, maggiore camuffamento, meno segnalazioni dagli insegnanti. Tutto questo descrive medie di gruppo. Ci sono bambine con il quadro classico e maschi che camuffano quanto le loro coetanee, e il criterio resta la singola persona.

«Perché nessuno se n'era accorto prima?» Perché i criteri diagnostici sono nati su campioni maschili, perché gli strumenti sono stati tarati lì, e perché il camuffamento fa il resto. È una spiegazione, non una colpa da attribuire a chi l'ha vista prima di me.

Quando chiedere una valutazione

Quando la distanza fra la bambina di scuola e la bambina di casa dura da mesi. Quando l'ansia cresce invece di calare. Quando le amicizie si rompono sempre allo stesso modo. Quando compaiono rifiuto della scuola, ritiro o autolesionismo. Quando lei stessa comincia a dire di essere sbagliata.

La richiesta si fa al servizio di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza della propria ASL oppure a uno specialista privato. Sui segnali nelle età precedenti c'è la pagina sui segnali precoci; su come si presenta il quadro senza disabilità intellettiva, quella sull'autismo lieve e quella sulla sindrome di Asperger.

Fonti

Le indicazioni di questa pagina poggiano sulla letteratura scientifica e sui documenti istituzionali in vigore. I link portano ai testi originali; per i lavori pubblicati su rivista è indicato se il testo completo è liberamente accessibile.

• Loomes R., Hull L., Mandy W. P. L. — What is the male-to-female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2017;56(6):466-474. Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nel deposito istituzionale.
• Dworzynski K., Ronald A., Bolton P., Happé F. — How different are girls and boys above and below the diagnostic threshold for autism spectrum disorders? Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2012;51(8):788-797. Testo completo liberamente consultabile sul sito dell'editore.
• Mandy W., Chilvers R., Chowdhury U. et al. — Sex differences in autism spectrum disorder: evidence from a large sample of children and adolescents. Journal of Autism and Developmental Disorders 2012;42(7):1304-1313. Testo completo a pagamento, riassunto libero.
• Hiller R. M., Young R. L., Weber N. — Sex differences in autism spectrum disorder based on DSM-5 criteria: evidence from clinician and teacher reporting. Journal of Abnormal Child Psychology 2014;42(8):1381-1393. Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nel deposito istituzionale.
• Lai M.-C., Lombardo M. V., Auyeung B. et al. — Sex/gender differences and autism: setting the scene for future research. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2015;54(1):11-24. Testo completo ad accesso aperto.
• Halladay A. K., Bishop S., Constantino J. N. et al. — Sex and gender differences in autism spectrum disorder: summarizing evidence gaps and identifying emerging areas of priority. Molecular Autism 2015;6:36. Testo completo ad accesso aperto.
• Rynkiewicz A., Schuller B., Marchi E. et al. — An investigation of the «female camouflage effect» in autism using a computerized ADOS-2 and a test of sex/gender differences. Molecular Autism 2016;7:10. Testo completo ad accesso aperto.
• Lai M.-C., Lombardo M. V., Ruigrok A. N. V. et al. — Quantifying and exploring camouflaging in men and women with autism. Autism 2017;21(6):690-702. Testo completo ad accesso aperto.
• Hull L., Petrides K. V., Allison C. et al. — «Putting on my best normal»: social camouflaging in adults with autism spectrum conditions. Journal of Autism and Developmental Disorders 2017;47(8):2519-2534. Testo completo ad accesso aperto.
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• Hull L., Lai M.-C., Baron-Cohen S. et al. — Gender differences in self-reported camouflaging in autistic and non-autistic adults. Autism 2020;24(2):352-363. Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nel deposito istituzionale.
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• Baldwin S., Costley D. — The experiences and needs of female adults with high-functioning autism spectrum disorder. Autism 2016;20(4):483-495. Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nel deposito istituzionale.
• Cassidy S., Bradley L., Shaw R., Baron-Cohen S. — Risk markers for suicidality in autistic adults. Molecular Autism 2018;9:42. Testo completo ad accesso aperto.
• Russell G., Stapley S., Newlove-Delgado T. et al. — Time trends in autism diagnosis over 20 years: a UK population-based cohort study. Journal of Child Psychology and Psychiatry 2022;63(6):674-682. Testo completo ad accesso aperto.
• Kim Y. S., Leventhal B. L., Koh Y.-J. et al. — Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample. American Journal of Psychiatry 2011;168(9):904-912. Testo completo a pagamento; copia ad accesso aperto nel deposito istituzionale.
• Legge 18 agosto 2015, n. 134, art. 3 — Politiche regionali in materia di disturbi dello spettro autistico e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza.
• DPCM 12 gennaio 2017 — Livelli essenziali di assistenza: assistenza sociosanitaria ai minori con disturbi del neurosviluppo.
• Legge 5 febbraio 1992, n. 104 — Assistenza, integrazione sociale e diritti delle persone handicappate.
• Decreto legislativo 13 aprile 2017, n. 66, art. 5 — Unità di valutazione multidisciplinare e Profilo di funzionamento.
• Direttiva ministeriale 27 dicembre 2012 — Strumenti d'intervento per alunni con bisogni educativi speciali.